Генетски ризик од ендометриозе — погађа 1 од 10 жена репродуктивног доба са приближно 50% наслеђивости и просечним кашњењем дијагнозе од 7-10 година, где свест о генетском ризику може убрзати пут до дијагнозе и лечења.
Секвенцирање целог генома процењује све идентификоване варијанте ризика од ендометриозе — WNT4, GREB1, CDKN2B-AS1, ESR1 и 40+ GWAS локуса — пружајући профил генетског ризика који подржава клиничку сумњу у вези са хроничним карличним болом и неплодношћу.
Ендометриоза — генетски ризик
Ендометриоза је хронично инфламаторно стање у којем ткиво слично ендометријуму расте изван материце — на перитонеуму, јајницима, цревима, бешици, а повремено и на удаљеним местима. Погађа приближно 190 милиона жена широм света (~10% жена репродуктивног доба), узрокујући хронични бол у карлици, дисменореју, диспареунију и неплодност. Упркос својој распрострањености, ендометриоза има просечно дијагностичко кашњење од 7-10 година од појаве симптома — једно од најдужих дијагностичких кашњења од било ког уобичајеног стања — јер се симптоми преклапају са многим другим стањима, а дефинитивна дијагноза је историјски захтевала лапароскопску хирургију.
Ендометриоза има јаке генетске основе — приближно 50% наслеђивости на основу студија близанаца, при чему сродници првог степена оболелих жена имају 7-10 пута повећан ризик. Студије асоцијације на нивоу целог генома идентификовале су >40 локуса ризика, укључујући WNT4 (кључни регулатор развоја женског репродуктивног тракта), GREB1 (регулатор раста укључен у сигнализацију естрогена), CDKN2B-AS1 (регулација ћелијског циклуса, такође повезана са ризиком од рака ендометријума), ESR1/ESR2 (рецептори естрогена), VEZT (адхезија ћелија) и FN1 (фибронектин — ремоделирање екстрацелуларног матрикса). Полигенски скорови ризика који комбинују ове варијанте могу идентификовати жене са 2-4 пута повећаним релативним ризиком.
Иако је ендометриоза полигена (ниједан ген није појединачни узрочник), профилисање генетског ризика има важну клиничку корисност. Код жене која се јавља са хроничним болом у карлици и неплодношћу, повишен генетски ризик за ендометриозу може подржати клиничку сумњу и убрзати упућивање на специјалистичку евалуацију — потенцијално смањујући разорно кашњење у дијагностици од 7-10 година. Поред тога, нови докази указују на то да генетски подтипови ендометриозе могу различито реаговати на хормонске терапије (агонисти GnRH, инхибитори ароматазе, прогестини) и хируршке приступе — рани кораци ка генетски информисаном лечењу ендометриозе.
Рођаци првог степена жена са ендометриозом имају 7-10 пута већи ризик. Ако имате мајку или сестру са ендометриозом и имате хронични бол у карлици, генетска и клиничка процена не би требало да чекају типично дијагностичко кашњење од 7-10 година.
У просеку је потребно 7-10 година да се ендометриоза дијагностикује. Профилисање генетског ризика може подржати ранију клиничку сумњу код жена са симптомима – скраћујући кашњење у дијагностици које узрокује године непотребне патње.
Профилисање генетског ризика убрзава дијагностички пут — смањујући кашњење од 7-10 година које карактерише дијагнозу ендометриозе
Жене са симптомима који указују на ендометриозу (хронични бол у карлици, болне менструације, болни сексуални односи, неплодност) често посећују више лекара током много година пре него што се постави дијагноза. Повишен полигенски ризик за ендометриозу – посебно у комбинацији са породичном историјом – пружа објективне генетске доказе који подржавају клиничку сумњу и упућивање код специјалисте. Ове генетске информације померају клинички прорачун са „прати и чекај“ на „истражи и лечи“ – потенцијално елиминишући године дијагностичког лимба.
Нови докази повезују генетске подтипове ендометриозе са различитим одговором на лечење - темељ прецизне медицине ендометриозе
Прелиминарна истраживања сугеришу да ендометриоза повезана са специфичним варијантама генетског ризика може различито реаговати на хормонске терапије. Ендометриоза повезана са WNT4 путем може имати другачију биологију од ендометриозе повезане са GREB1/естрогенском сигнализацијом — са потенцијалним импликацијама на избор између прогестина, GnRH агониста и инхибитора ароматазе. Иако је ово фармакогеномско истраживање ендометриозе још увек у повоју, успостављање комплетног генетског профила пацијента путем WGS ствара стални ресурс за текућу клиничку реанализу како прецизна медицина за ендометриозу сазрева.
Ваша пуна ДНК (не само њен део)
Традиционално генетско тестирање испитује уске скупове гена, изостављајући већину делова вашег генома. Ми секвенцирамо ваш цео геном - сваки ген и сваку регију између гена.
Свеобухватни увиди и специјализовани извештаји
Лако се чита и садржи одговоре на основу којих ви и ваш лекар можете деловати. Није датотека за тумачење — преко 200 клиничких извештаја, организованих по категоријама.
Ваш тест постаје вреднији сваке године
Ваша ДНК се не мења, али наука о геному се убрзава. Сваког месеца откривају се нове повезаности варијанти и болести. Ми валидирамо ове налазе и аутоматски ажурирамо ваше извештаје. Ваш тест постаје вреднији сваке године.
Резултати које лекари доносе у својим најтежим случајевима.
Четрдесет година неизвесности. Један тест.
Пацијент је провео деценије у здравственом систему Велике Британије без дијагнозе. Дантеови подаци, које су прихватили клинички тимови Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову, идентификовали су Нунанов синдром и варијанту RUNX1 повезану са леукемијом која је остала неоткривена. После 40 година, коначно су имали одговор.
Потпуно читање даје комплетну слику.
Пацијент је дошао код Дантеа да испита периодичну парализу. Читањем комплетног генома идентификован је истовремени наследни срчани налаз — Бругада синдром — који је њихов лекар потврдио ЕКГ-ом. Резултат је такође објаснио нерешену срчану историју члана породице. Један тест. Сви одговори у њему.
Секвенцирано 2019. Подаци су коришћени 2021. године.
Џенифер је секвенцирала свој геном помоћу Дантеовог метода две године пре него што јој је дијагнозиран рак дојке. Када је лечење почело, Дантеови фармакогеномски подаци су показали да ће јој прописана хемотерапија изазвати озбиљне нежељене ефекте. Њен лекар је изабрао алтернативу — и она је почела са ефикасним лечењем од првог дана.
Свако генетско питање заслужује потпун одговор.
Без обзира да ли тражите одговоре данас или штитите своје здравље за сутра, комплетно читање вашег целог генома је једино место за почетак.
То је у вашој породици. Сада можете знати да ли је у вашим генима.
Ваш геном садржи наслеђене варијанте повезане са медицинским стањима попут срчаних, канцерогених и неуролошких. Читамо их све — са клиничком дубином како бисмо резултату дали значење.
Сазнајте више →Када традиционални лабораторијски тестови кажу да сте добро. А ви знате да нисте.
Стандардни дијагностички тестови проверавају унапред одабрани скуп одговора. Секвенцирамо вашу комплетну ДНК — укључујући делове које ниједан тест није осмишљен да провери. Ако је одговор у вашем геному, помоћи ћемо вам да га пронађете.
Сазнајте више →Ваша дијагноза може бити тачна. Ваш план лечења може бити непотпун.
Ваши гени одређују који третмани ће највероватније деловати, а који неће. Ми пружамо вашем лекару алате и увиде који ће вам помоћи да информишете свој план лечења.
Сазнајте више →Желиш да знаш пре него што нешто наметне питање.
Неки људи не чекају дијагнозу или породичну историју да би деловали. Секвенцирање целог генома вам сада даје комплетну генетску слику — тако да ви и ваш лекар можете доносити информисане одлуке пре него што било шта постане хитно.
Сазнајте више →Већ си урадио ДНК тест. Ево шта ти није могао рећи.
Већина ДНК тестова потрошача чита мање од 0,1% вашег генома. Ми читамо цео геном.
Сазнајте више →Резултати клиничког нивоа. Бирају их појединци, лекари им верују за своје најсложеније случајеве.
Дантеов тест генома помогао је специјалистима у националној болници за акутне болести у Великој Британији у идентификацији Нунановог синдрома и ретке генетске варијанте повезане са леукемијом која је остала неоткривена. Тај резултат је променио медицинску негу пацијента.
Акредитовано од стране и објављено у
Честа питања о секвенцирању целог генома.
Која је разлика између секвенцирања целог генома и циљаног генетског теста?
Циљани генетски тестови — укључујући стандардне панеле за наследни рак — очитавају унапред дефинисану листу познатих варијанти у одређеном скупу гена. Они су дизајнирани да пронађу оно што већ знају да траже. Секвенцирање целог генома очитава цео ваш геном: свих 6 милијарди парова база, сваки ген, сваки регион између гена. Студија клинике Мајо објављена у часопису JAMA Oncology открила је да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Тест генома нема фиксну листу.
Шта ћу добити када моји резултати буду спремни?
Ваш Данте Геном пружа преко 200 извештаја спремних за лекаре, организованих по клиничким категоријама - наследни рак, срчана обољења, ретке болести, фармакогеномика, статус носиоца и још много тога. Извештаји се достављају вашем безбедном Геном Менаџеру и форматирани су за директну клиничку употребу. Подаци вашег генома се трајно чувају и аутоматски поново анализирају како наука напредује.
Шта се дешава ако се пронађе клинички значајна варијанта?
Уколико се идентификује патогена или вероватно патогена варијанта, она ће бити јасно означена у вашем извештају спремном за лекара, заједно са клиничким контекстом, објављеним доказима и препорученим следећим корацима. Препоручујемо да сваки клинички значајан налаз поделите са својим лекаром или генетским саветником, који може да води одлуке о надзору, смањењу ризика или каскадном тестирању чланова породице.
По чему се ово разликује од ДНК теста потрошача као што су 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестови потрошача користе чипове за генотипизацију који очитавају мање од 0,1% вашег генома - мали унапред одабрани скуп уобичајених варијанти. Оптимизовани су за особине порекла и популације, а не за клиничке генетске налазе. Дантеов тест генома секвенцира 100% вашег генома са 30X покривеношћу, истим стандардом који се користи у клиничкој дијагностици. Ова два теста нису упоредива по обиму, методологији или клиничкој корисности.
Колико је времена потребно да се постигну резултати и како се они испоручују?
Ваш комплет за прикупљање узорка се испоручује у року од 48 сати од наручивања. Када ваш узорак стигне у нашу CLIA сертификовану лабораторију, секвенцирање и анализа трају 6–8 недеља. Резултати се безбедно достављају вашем менаџеру генома, где можете приступити својим извештајима, делити их са својим лекаром и примати аутоматска ажурирања како се нови налази потврђују у односу на ваш геном.
Сарађујемо са групама за заступање пацијената широм света.
Данте Лабс сарађује са групама за заступање пацијената било које величине — за ендометриозу — генетски ризик и друга стања, ретка и честа. Подржавамо групе у било којој земљи, укључујући виртуелне групе за заступање пацијената.
Можемо вам пружити прилагођене извештаје, групне попусте и пакете прилагођене вашим члановима. Контактирајте нас путем формулара и ми ћемо вас контактирати у року од два радна дана.
- Прилагођени геномски извештаји за ваше чланове
- Групни попусти и прилагођени пакети
- Било која земља — укључујући виртуелне групе
- Покривена ретка и уобичајена стања
Порука је примљена.
Контактираћемо вас у року од 2 радна дана. За директан контакт: hello@dantelabs.com
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
