Дилатативна кардиомиопатија — када срчана инсуфицијенција има породични образац, идентификовање генетске варијанте мења оно што ваш лекар прати, када почиње интервенција и којим члановима породице је потребан скрининг.
Секвенцирање целог генома идентификује TTN, LMNA, SCN5A и друге варијанте DCM-а — омогућавајући рани кардиолошки надзор и проактивно лечење за вас и ваше рођаке.
Дилатативна кардиомиопатија
Дилатативна кардиомиопатија (ДКМ) карактерише се дилатацијом леве коморе и систолном дисфункцијом у одсуству абнормалних услова оптерећења или коронарне артеријске болести. То је најчешћа индикација за трансплантацију срца широм света. Преваленција је приближно 1 од 250 до 500. Фамилијарна ДКМ чини 20–50% случајева, претежно са аутозомно доминантним наслеђивањем. Пенетрација повезана са старењем је типична — неке генске варијанте показују пенетрацију >90% до седме деценије. Клиничка слика укључује симптоме срчане инсуфицијенције, болести проводљивости, аритмије и ризик од изненадне срчане смрти. ДКМ повезана са ЛМНА карактерише се израженом болешћу проводног система (атриовентрикуларни блок, блокаде грана снопа) која често претходи манифестној кардиомиопатији годинама.
ТТН (титин) кодира највећи познати људски протеин, који се простире на половини саркомера и функционише као молекуларна опруга која обезбеђује еластичност; скраћене варијанте (ТТНтв) су најчешћи генетски узрок ДКМП, налазе се у 15–25% случајева. ЛМНА кодира ламин А/Ц, протеине нуклеарне овојнице кључне за регулацију гена и интегритет нуклеарне структуре; варијанте узрокују ДКМП у комбинацији са болешћу проводљивости и високим ризиком од аритмија (4–8% ДКМП). СЦН5А кодира срчани натријумов канал; варијанте губитка функције или специфичне мисенс варијанте могу изазвати ДКМП, понекад се преклапајући са Бругада синдромом или фенотиповима болести проводљивости. Преко 12 гена има дефинитивне или јаке доказе за узрочност ДКМП.
Идентификација варијанте која изазива DCM има велике клиничке и породичне импликације. За скраћене TTN варијанте, налаз потврђује генетску основу и информише саветовање; међутим, интерпретација остаје изазовна јер приближно 3% опште популације носи скраћене TTN варијанте. За LMNA варијанте, потребно је раније и агресивније лечење срчане инсуфицијенције, а пажљиво праћење болести проводљивости је неопходно. За SCN5A варијанте, процена Бругада карактеристика је важна. Каскадно тестирање рођака идентификује асимптоматске носиоце мутација којима би могло користити рано снимање, модификација активности и превентивна медицинска терапија. За породице, генетско тестирање разјашњава претходно двосмислене клиничке слике и води прогнозу.
Скраћене варијанте TTN-а, варијанте LMNA-е и варијанте SCN5A делују кроз различите механизме и носе различите прогностичке импликације — скраћења TTN-а обично се јављају касније, LMNA-е обично раније са болешћу проводљивости, а SCN5A је варијабилна.
Стандардни DCM панели тестирају 30–50 гена, али идентификују мутације само у 20–40% породичних случајева. Интерпретација TTN-а остаје посебно изазовна.
ТТН је превелик и сложен за стандардно секвенцирање
TTN је највећи људски ген са 364 ексона који обухватају 364 килобазе ДНК. Стандардно панел секвенцирање често има лошу покривеност понављајућих региона TTN-а, што доводи до пропуштених варијанти и лажно негативних резултата. Поред тога, приближно 3% опште популације носи скраћене TTN варијанте, што компликује процену патогености. TTN мисенс варијанте се генерално не сматрају узрокујућим болестима, али се често пријављују на DCM панелима и означавају као варијанте неизвесног значаја. Секвенцирање целог генома са довољном дубином може да обухвати комплетну TTN секвенцу и омогући прецизније откривање и тумачење варијанти.
Откриће омогућава породични скрининг и управљање засновано на генима
Када се потврди патогена варијанта DCM, покреће се каскадно тестирање рођака — идентификујући асимптоматске носиоце мутација који можда још увек немају срчане симптоме. Примењује се генски специфично лечење: носиоци LMNA захтевају агресивније праћење болести проводљивости и ризика од аритмије, што оправдава ниже прагове за имплантацију ICD-а. Носиоци скраћене TTN варијанте могу имати варијабилнију експресивност, али и даље имају користи од праћења активности и снимања. DCM повезана са SCN5A захтева процену Бругада карактеристика. Рана идентификација рођака у ризику омогућава превентивну интервенцију — агресивно лечење срчане инсуфицијенције, праћење аритмија и постављање ICD-а ако је потребно — потенцијално избегавајући прогресију до кандидатуре за трансплантацију.
Ваша пуна ДНК (не само њен део)
Традиционално генетско тестирање испитује уске скупове гена, изостављајући већину делова вашег генома. Ми секвенцирамо ваш цео геном - сваки ген и сваку регију између гена.
Свеобухватни увиди и специјализовани извештаји
Лако се чита и садржи одговоре на основу којих ви и ваш лекар можете деловати. Није датотека за тумачење — преко 200 клиничких извештаја, организованих по категоријама.
Ваш тест постаје вреднији сваке године
Ваша ДНК се не мења, али наука о геному се убрзава. Сваког месеца откривају се нове повезаности варијанти и болести. Ми валидирамо ове налазе и аутоматски ажурирамо ваше извештаје. Ваш тест постаје вреднији сваке године.
Резултати које лекари доносе у својим најтежим случајевима.
Четрдесет година неизвесности. Један тест.
Пацијент је провео деценије у здравственом систему Велике Британије без дијагнозе. Дантеови подаци, које су прихватили клинички тимови Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову, идентификовали су Нунанов синдром и варијанту RUNX1 повезану са леукемијом која је остала неоткривена. После 40 година, коначно су имали одговор.
Потпуно читање даје комплетну слику.
Пацијент је дошао код Дантеа да испита периодичну парализу. Читањем комплетног генома идентификован је истовремени наследни срчани налаз — Бругада синдром — који је њихов лекар потврдио ЕКГ-ом. Резултат је такође објаснио нерешену срчану историју члана породице. Један тест. Сви одговори у њему.
Секвенцирано 2019. Подаци су коришћени 2021. године.
Џенифер је секвенцирала свој геном помоћу Дантеовог метода две године пре него што јој је дијагнозиран рак дојке. Када је лечење почело, Дантеови фармакогеномски подаци су показали да ће јој прописана хемотерапија изазвати озбиљне нежељене ефекте. Њен лекар је изабрао алтернативу — и она је почела са ефикасним лечењем од првог дана.
Свако генетско питање заслужује потпун одговор.
Без обзира да ли тражите одговоре данас или штитите своје здравље за сутра, комплетно читање вашег целог генома је једино место за почетак.
То је у вашој породици. Сада можете знати да ли је у вашим генима.
Ваш геном садржи наслеђене варијанте повезане са медицинским стањима попут срчаних, канцерогених и неуролошких. Читамо их све — са клиничком дубином како бисмо резултату дали значење.
Сазнајте више →Када традиционални лабораторијски тестови кажу да сте добро. А ви знате да нисте.
Стандардни дијагностички тестови проверавају унапред одабрани скуп одговора. Секвенцирамо вашу комплетну ДНК — укључујући делове које ниједан тест није осмишљен да провери. Ако је одговор у вашем геному, помоћи ћемо вам да га пронађете.
Сазнајте више →Ваша дијагноза може бити тачна. Ваш план лечења може бити непотпун.
Ваши гени одређују који третмани ће највероватније деловати, а који неће. Ми пружамо вашем лекару алате и увиде који ће вам помоћи да информишете свој план лечења.
Сазнајте више →Желиш да знаш пре него што нешто наметне питање.
Неки људи не чекају дијагнозу или породичну историју да би деловали. Секвенцирање целог генома вам сада даје комплетну генетску слику — тако да ви и ваш лекар можете доносити информисане одлуке пре него што било шта постане хитно.
Сазнајте више →Већ си урадио ДНК тест. Ево шта ти није могао рећи.
Већина ДНК тестова потрошача чита мање од 0,1% вашег генома. Ми читамо цео геном.
Сазнајте више →Резултати клиничког нивоа. Бирају их појединци, лекари им верују за своје најсложеније случајеве.
Dante Genome Test helped specialists at a UK national acute hospital in the identification of Noonan Syndrome and a rare leukemia-associated genetic variant that had gone undetected. That result changed the medical care of the patient.
Акредитовано од стране и објављено у
Честа питања о секвенцирању целог генома.
Која је разлика између секвенцирања целог генома и циљаног генетског теста?
Циљани генетски тестови — укључујући стандардне панеле за наследни рак — очитавају унапред дефинисану листу познатих варијанти у одређеном скупу гена. Они су дизајнирани да пронађу оно што већ знају да траже. Секвенцирање целог генома очитава цео ваш геном: свих 6 милијарди парова база, сваки ген, сваки регион између гена. Студија клинике Мајо објављена у часопису JAMA Oncology открила је да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Тест генома нема фиксну листу.
Шта ћу добити када моји резултати буду спремни?
Ваш Данте Геном пружа преко 200 извештаја спремних за лекаре, организованих по клиничким категоријама - наследни рак, срчана обољења, ретке болести, фармакогеномика, статус носиоца и још много тога. Извештаји се достављају вашем безбедном Геном Менаџеру и форматирани су за директну клиничку употребу. Подаци вашег генома се трајно чувају и аутоматски поново анализирају како наука напредује.
Шта се дешава ако се пронађе клинички значајна варијанта?
Уколико се идентификује патогена или вероватно патогена варијанта, она ће бити јасно означена у вашем извештају спремном за лекара, заједно са клиничким контекстом, објављеним доказима и препорученим следећим корацима. Препоручујемо да сваки клинички значајан налаз поделите са својим лекаром или генетским саветником, који може да води одлуке о надзору, смањењу ризика или каскадном тестирању чланова породице.
По чему се ово разликује од ДНК теста потрошача као што су 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестови потрошача користе чипове за генотипизацију који очитавају мање од 0,1% вашег генома - мали унапред одабрани скуп уобичајених варијанти. Оптимизовани су за особине порекла и популације, а не за клиничке генетске налазе. Дантеов тест генома секвенцира 100% вашег генома са 30X покривеношћу, истим стандардом који се користи у клиничкој дијагностици. Ова два теста нису упоредива по обиму, методологији или клиничкој корисности.
Колико је времена потребно да се постигну резултати и како се они испоручују?
Ваш комплет за прикупљање узорка се испоручује у року од 48 сати од наручивања. Када ваш узорак стигне у нашу CLIA сертификовану лабораторију, секвенцирање и анализа трају 6–8 недеља. Резултати се безбедно достављају вашем менаџеру генома, где можете приступити својим извештајима, делити их са својим лекаром и примати аутоматска ажурирања како се нови налази потврђују у односу на ваш геном.
Сарађујемо са групама за заступање пацијената широм света.
Данте Лабс сарађује са групама за заступање пацијената било које величине — за дилатациону кардиомиопатију и друга стања, ретка и честа. Подржавамо групе у било којој земљи, укључујући виртуелне групе за заступање пацијената.
Можемо вам пружити прилагођене извештаје, групне попусте и пакете прилагођене вашим члановима. Контактирајте нас путем формулара и ми ћемо вас контактирати у року од два радна дана.
- Прилагођени геномски извештаји за ваше чланове
- Групни попусти и прилагођени пакети
- Било која земља — укључујући виртуелне групе
- Покривена ретка и уобичајена стања
Порука је примљена.
Контактираћемо вас у року од 2 радна дана. За директан контакт: hello@dantelabs.com
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
