CHEK2 наследни ризик од рака — ген рака умерене пенетрације који се често превиђа стандардним тестирањем само на BRCA. Идентификација CHEK2 варијанти усмерава интензитет скрининга и информише о ризику породице.
Секвенцирање целог генома идентификује CHEK2 варијанте које су објасниле наследни образац у породицама које су раније биле означене као BRCA-негативне - и отвара путеве ка побољшаном скринингу.
CHEK2 (Наследни ризик од рака)
CHEK2 кодира контролну киназу 2, серин/треонин киназу коју активира ATM као одговор на оштећење ДНК. Једном активирана, CHEK2 фосфорилује критичне регулаторе ћелијског циклуса, укључујући p53 и BRCA1, координирајући поправку ДНК, заустављање ћелијског циклуса и апоптозу. Патогене CHEK2 варијанте нарушавају ову функцију контролне тачке, омогућавајући оштећеним ћелијама да наставе неконтролисано да се деле. Најпроучаванија варијанта, c.1100delC, производи скраћени, нестабилни протеин. Патогене CHEK2 варијанте су класификоване као умерено пенетрантне — што доводи до приближно 2-3 пута већег ризика од рака дојке (доживотни ризик ~20-30%), при чему је ризик стратификован према породичној историји.
CHEK2 је чешћи у популацији од BRCA1/2 — варијанта c.1100delC има фреквенцију носилаштва од 0,2–1,4% у европским популацијама. Поред рака дојке, CHEK2 варијанте су повезане са умерено повећаним ризиком од рака простате, колоректалног карцинома, бубрега, штитне жлезде и хематолошких карцинома. Биалелни носиоци CHEK2 (ретки) имају знатно већи ризик од рака дојке него моноалелни носиоци. Изазов је у томе што су клиничке смернице за лечење CHEK2 мање утврђене него за BRCA1/2, што историјски ствара несигурност код лекара.
Налаз патогене варијанте CHEK2 има непосредне клиничке импликације. Објашњава наследни образац рака дојке у породицама које су биле негативне на BRCA ген — налаз који се јавља код приближно 5% таквих породица. Квалификује носиоце за појачани надзор магнетном резонанцом дојки почев од 40. године (или раније уз породичну историју). Код мушкараца омогућава подизање свести о раку простате и рану дискусију о скринингу. Каскадно тестирање рођака првог степена идентификује додатне носиоце који имају користи од надзора, претварајући генетско откриће једне особе у превентивне могућности на нивоу целе породице.
Тестирање једног гена BRCA и многи панели потпуно изостављају CHEK2. Међу женама са раком дојке, 1,7% носи CHEK2 варијанте које стандардно тестирање пропушта.
CHEK2 није доступан само на BRCA и многим стандардним панелима
Многи панели за наследни рак првобитно су дизајнирани око гена BRCA1/2 и Линчовог синдрома. CHEK2, ATM и PALB2 су додати касније и не укључују их сви панели. Једна значајна студија показала је да 76% носилаца CHEK2 не би испуњавало услове за појачани надзор према стандардним критеријумима за тестирање само на BRCA. Међу женама са раком дојке које се подвргавају мултигенском тестирању, приближно 1,7% носи патогене CHEK2 варијанте. Секвенцирање целог генома истовремено обухвата све гене наследног рака, осигуравајући да ниједна варијанта не промакне кроз празнине засноване на критеријумима.
Налаз CHEK2 разјашњава раније необјашњене обрасце рака
Када је BRCA тест негативан, али породична историја остаје јака, CHEK2 је често објашњење — откриће које се јавља у 5% таквих породица. Идентификација CHEK2 варијанте омогућава побољшани надзор магнетном резонанцом дојки од 40. године, свест о колоректалном скринингу и праћење рака простате код мушких носилаца. То покреће каскадно тестирање рођака који могу несвесно да носе исту варијанту. За неке породице, налаз CHEK2 коначно пружа генетско објашњење које је недостајало.
Ваша пуна ДНК (не само њен део)
Традиционално генетско тестирање испитује уске скупове гена, изостављајући већину делова вашег генома. Ми секвенцирамо ваш цео геном - сваки ген и сваку регију између гена.
Свеобухватни увиди и специјализовани извештаји
Лако се чита и садржи одговоре на основу којих ви и ваш лекар можете деловати. Није датотека за тумачење — преко 200 клиничких извештаја, организованих по категоријама.
Ваш тест постаје вреднији сваке године
Ваша ДНК се не мења, али наука о геному се убрзава. Сваког месеца откривају се нове повезаности варијанти и болести. Ми валидирамо ове налазе и аутоматски ажурирамо ваше извештаје. Ваш тест постаје вреднији сваке године.
Резултати које лекари доносе у својим најтежим случајевима.
Четрдесет година неизвесности. Један тест.
Пацијент је провео деценије у здравственом систему Велике Британије без дијагнозе. Дантеови подаци, које су прихватили клинички тимови Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову, идентификовали су Нунанов синдром и варијанту RUNX1 повезану са леукемијом која је остала неоткривена. После 40 година, коначно су имали одговор.
Потпуно читање даје комплетну слику.
Пацијент је дошао код Дантеа да испита периодичну парализу. Читањем комплетног генома идентификован је истовремени наследни срчани налаз — Бругада синдром — који је њихов лекар потврдио ЕКГ-ом. Резултат је такође објаснио нерешену срчану историју члана породице. Један тест. Сви одговори у њему.
Секвенцирано 2019. Подаци су коришћени 2021. године.
Џенифер је секвенцирала свој геном помоћу Дантеовог метода две године пре него што јој је дијагнозиран рак дојке. Када је лечење почело, Дантеови фармакогеномски подаци су показали да ће јој прописана хемотерапија изазвати озбиљне нежељене ефекте. Њен лекар је изабрао алтернативу — и она је почела са ефикасним лечењем од првог дана.
Свако генетско питање заслужује потпун одговор.
Без обзира да ли тражите одговоре данас или штитите своје здравље за сутра, комплетно читање вашег целог генома је једино место за почетак.
То је у вашој породици. Сада можете знати да ли је у вашим генима.
Ваш геном садржи наслеђене варијанте повезане са медицинским стањима попут срчаних, канцерогених и неуролошких. Читамо их све — са клиничком дубином како бисмо резултату дали значење.
Сазнајте више →Када традиционални лабораторијски тестови кажу да сте добро. А ви знате да нисте.
Стандардни дијагностички тестови проверавају унапред одабрани скуп одговора. Секвенцирамо вашу комплетну ДНК — укључујући делове које ниједан тест није осмишљен да провери. Ако је одговор у вашем геному, помоћи ћемо вам да га пронађете.
Сазнајте више →Ваша дијагноза може бити тачна. Ваш план лечења може бити непотпун.
Ваши гени одређују који третмани ће највероватније деловати, а који неће. Ми пружамо вашем лекару алате и увиде који ће вам помоћи да информишете свој план лечења.
Сазнајте више →Желиш да знаш пре него што нешто наметне питање.
Неки људи не чекају дијагнозу или породичну историју да би деловали. Секвенцирање целог генома вам сада даје комплетну генетску слику — тако да ви и ваш лекар можете доносити информисане одлуке пре него што било шта постане хитно.
Сазнајте више →Већ си урадио ДНК тест. Ево шта ти није могао рећи.
Већина ДНК тестова потрошача чита мање од 0,1% вашег генома. Ми читамо цео геном.
Сазнајте више →Резултати клиничког нивоа. Бирају их појединци, лекари им верују за своје најсложеније случајеве.
Дантеов тест генома помогао је специјалистима у националној болници за акутне болести у Великој Британији у идентификацији Нунановог синдрома и ретке генетске варијанте повезане са леукемијом која је остала неоткривена. Тај резултат је променио медицинску негу пацијента.
Акредитовано од стране и објављено у
Честа питања о секвенцирању целог генома.
Која је разлика између секвенцирања целог генома и циљаног генетског теста?
Циљани генетски тестови — укључујући стандардне панеле за наследни рак — очитавају унапред дефинисану листу познатих варијанти у одређеном скупу гена. Они су дизајнирани да пронађу оно што већ знају да траже. Секвенцирање целог генома очитава цео ваш геном: свих 6 милијарди парова база, сваки ген, сваки регион између гена. Студија клинике Мајо објављена у часопису JAMA Oncology открила је да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Тест генома нема фиксну листу.
Шта ћу добити када моји резултати буду спремни?
Ваш Данте Геном пружа преко 200 извештаја спремних за лекаре, организованих по клиничким категоријама - наследни рак, срчана обољења, ретке болести, фармакогеномика, статус носиоца и још много тога. Извештаји се достављају вашем безбедном Геном Менаџеру и форматирани су за директну клиничку употребу. Подаци вашег генома се трајно чувају и аутоматски поново анализирају како наука напредује.
Шта се дешава ако се пронађе клинички значајна варијанта?
Уколико се идентификује патогена или вероватно патогена варијанта, она ће бити јасно означена у вашем извештају спремном за лекара, заједно са клиничким контекстом, објављеним доказима и препорученим следећим корацима. Препоручујемо да сваки клинички значајан налаз поделите са својим лекаром или генетским саветником, који може да води одлуке о надзору, смањењу ризика или каскадном тестирању чланова породице.
По чему се ово разликује од ДНК теста потрошача као што су 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестови потрошача користе чипове за генотипизацију који очитавају мање од 0,1% вашег генома - мали унапред одабрани скуп уобичајених варијанти. Оптимизовани су за особине порекла и популације, а не за клиничке генетске налазе. Дантеов тест генома секвенцира 100% вашег генома са 30X покривеношћу, истим стандардом који се користи у клиничкој дијагностици. Ова два теста нису упоредива по обиму, методологији или клиничкој корисности.
Колико је времена потребно да се постигну резултати и како се они испоручују?
Ваш комплет за прикупљање узорка се испоручује у року од 48 сати од наручивања. Када ваш узорак стигне у нашу CLIA сертификовану лабораторију, секвенцирање и анализа трају 6–8 недеља. Резултати се безбедно достављају вашем менаџеру генома, где можете приступити својим извештајима, делити их са својим лекаром и примати аутоматска ажурирања како се нови налази потврђују у односу на ваш геном.
Сарађујемо са групама за заступање пацијената широм света.
Данте Лабс сарађује са групама за заступање пацијената било које величине — за CHEK2 (наследни ризик од рака) и друга стања, ретка и честа. Подржавамо групе у било којој земљи, укључујући виртуелне групе за заступање пацијената.
Можемо вам пружити прилагођене извештаје, групне попусте и пакете прилагођене вашим члановима. Контактирајте нас путем формулара и ми ћемо вас контактирати у року од два радна дана.
- Прилагођени геномски извештаји за ваше чланове
- Групни попусти и прилагођени пакети
- Било која земља — укључујући виртуелне групе
- Покривена ретка и уобичајена стања
Порука је примљена.
Контактираћемо вас у року од 2 радна дана. За директан контакт: hello@dantelabs.com
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
