Шарко-Мари-Тут болест — прогресивна дегенерација периферних нерава са преко 100 узрочних гена. Идентификација специфичне варијанте разјашњава подтип, прогнозу и нове терапијске опције.
Секвенцирање целог генома идентификује специфичан генетски узрок карциномске меланоцитне матичних ћелија (КМТ), омогућавајући тачну дијагнозу подтипа, прогнозу, смернице за лекове и приступ клиничким испитивањима специфичним за ген.
Шарко-Мари-Тут болест
Шарко-Мари-Тутова болест (ШМБ) је најчешћа наследна периферна неуропатија, која погађа приближно 1 од 2.500 људи. Карактерише је прогресивна дистална мишићна слабост и атрофија (обично почиње у стопалима и ногама), губитак сензорних осетљивости, смањени рефлекси и прогресивне деформације стопала (пес кавус, чекићасти прсти). Почетак је обично у првој или другој деценији живота, али значајно варира међу појединцима и генетским подтиповима. Тежина се креће од благог спуштања стопала до зависности од инвалидских колица, са веома варијабилним стопама прогресије.
Генетски пејзаж каротидне меланхолијске мутације (CMT) је изузетно хетероген: описано је преко 100 различитих генетских подтипова који укључују више од 45 узрочних гена. Главне категорије наслеђивања укључују CMT1 (демијелинизирајући, аутозомно доминантан, ~50% случајева), CMT2 (аксонални, ~15–30%, углавном аутозомно доминантан) и CMTX (X-повезан, ~10–15%). Четири најчешће мутирана гена — PMP22, GJB1, MPZ и MFN2 — чине приближно 90% позитивних молекуларних дијагноза. Дупликација PMP22 од 1,5 Mb узрокује CMT1A (најчешћи облик); мутације MFN2 узрокују CMT2A; мутације GJB1 узрокују CMTX1 са X-повезаним обрасцима наслеђивања.
Генетска дијагноза код каротидне мелитне болесне болести (КМТ) је неопходна за клиничко лечење: тачна класификација подтипова одређује прогнозу и стопу прогресије; специфични обрасци наслеђивања омогућавају генетско саветовање са прецизним ризицима рецидива; промене у безбедности лекова — винкристин је контраиндикован код КМТ повезане са ПМП22 и може изазвати тешку неуропатију; генетски специфична клиничка испитивања (PXT3003 за КМТ1А, приступи генској терапији) постају доступна; а повезивање са студијама природног тока болести омогућава информисани надзор и планирање. За значајан део пацијената са КМТ без генетске дијагнозе, тест генома може пружити одговор којим се завршава њихова дијагностичка одисеја.
Карциномска меланома (CMT) обухвата преко 100 генетских подтипова са демијелинизирајућим, аксоналним, интермедијарним и X-везаним облицима. Четири најчешћа гена чине 90% дијагноза, али преосталих 10% захтева свеобухватно генетско секвенцирање.
Стандардни панели покривају 8–20 гена. Карциномска меланома (CMT) има преко 45 познатих узрока. Постепено тестирање једног гена оставља 20–40% недијагностикованим.
Екстремна генетска хетерогеност ЦМТ-а побеђује поступно панел тестирање
Генетско тестирање CMT се историјски ослањало на корак-по-корачне приступе: прво, анализа дупликације/делеције PMP22 (идентификује само ~50% CMT); затим, циљани генски панели (8–20 гена, идентификујући додатних ~30–40%). Ово оставља 20–40% пацијената без молекуларне дијагнозе. Чак ни свеобухватни панели не могу да детектују свих 45+ познатих CMT гена, ретке подтипове, варијанте броја копија поред PMP22 или интронске варијанте. Детекција варијанте броја копија за критичну дупликацију PMP22 захтева посебну анализу која се не изводи увек. Секвенцирање целог генома са правилном детекцијом CNV и биоинформатичком дубином обухвата све познате CMT гене, дупликацију PMP22, интронске варијанте и нове кандидатске гене у једном тесту.
Генетска дијагноза омогућава негу специфичну за подтип и клиничка испитивања
Прецизно генетско одређивање подтипова је трансформативно: CMT1A (дупликација PMP22) се квалификује за испитивања генске терапије (PXT3003, Phocéa испитивање); CMT2A (MFN2) се квалификује за нове терапије усмерене на митохондрије у развоју; CMTX1 (GJB1) захтева саветовање о X-везаном наслеђивању и може се квалификовати за приступе усмерене на јаз-спој. Сви дијагностиковани подтипови омогућавају избегавање неуротоксичних лекова (контраиндикација винкристина код болести повезаних са PMP22), тачно прогностичко саветовање и праћење повезаних компликација. За недијагностиковане пацијенте са CMT (приближно 40%), тест генома често пружа генетски одговор који објашњава њихову неуропатију и отвара приступ циљаним интервенцијама.
Ваша пуна ДНК (не само њен део)
Традиционално генетско тестирање испитује уске скупове гена, изостављајући већину делова вашег генома. Ми секвенцирамо ваш цео геном - сваки ген и сваку регију између гена.
Свеобухватни увиди и специјализовани извештаји
Лако се чита и садржи одговоре на основу којих ви и ваш лекар можете деловати. Није датотека за тумачење — преко 200 клиничких извештаја, организованих по категоријама.
Ваш тест постаје вреднији сваке године
Ваша ДНК се не мења, али наука о геному се убрзава. Сваког месеца откривају се нове повезаности варијанти и болести. Ми валидирамо ове налазе и аутоматски ажурирамо ваше извештаје. Ваш тест постаје вреднији сваке године.
Резултати које лекари доносе у својим најтежим случајевима.
Четрдесет година неизвесности. Један тест.
Пацијент је провео деценије у здравственом систему Велике Британије без дијагнозе. Дантеови подаци, које су прихватили клинички тимови Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову, идентификовали су Нунанов синдром и варијанту RUNX1 повезану са леукемијом која је остала неоткривена. После 40 година, коначно су имали одговор.
Потпуно читање даје комплетну слику.
Пацијент је дошао код Дантеа да испита периодичну парализу. Читањем комплетног генома идентификован је истовремени наследни срчани налаз — Бругада синдром — који је њихов лекар потврдио ЕКГ-ом. Резултат је такође објаснио нерешену срчану историју члана породице. Један тест. Сви одговори у њему.
Секвенцирано 2019. Подаци су коришћени 2021. године.
Џенифер је секвенцирала свој геном помоћу Дантеовог метода две године пре него што јој је дијагнозиран рак дојке. Када је лечење почело, Дантеови фармакогеномски подаци су показали да ће јој прописана хемотерапија изазвати озбиљне нежељене ефекте. Њен лекар је изабрао алтернативу — и она је почела са ефикасним лечењем од првог дана.
Свако генетско питање заслужује потпун одговор.
Без обзира да ли тражите одговоре данас или штитите своје здравље за сутра, комплетно читање вашег целог генома је једино место за почетак.
То је у вашој породици. Сада можете знати да ли је у вашим генима.
Ваш геном садржи наслеђене варијанте повезане са медицинским стањима попут срчаних, канцерогених и неуролошких. Читамо их све — са клиничком дубином како бисмо резултату дали значење.
Сазнајте више →Када традиционални лабораторијски тестови кажу да сте добро. А ви знате да нисте.
Стандардни дијагностички тестови проверавају унапред одабрани скуп одговора. Секвенцирамо вашу комплетну ДНК — укључујући делове које ниједан тест није осмишљен да провери. Ако је одговор у вашем геному, помоћи ћемо вам да га пронађете.
Сазнајте више →Ваша дијагноза може бити тачна. Ваш план лечења може бити непотпун.
Ваши гени одређују који третмани ће највероватније деловати, а који неће. Ми пружамо вашем лекару алате и увиде који ће вам помоћи да информишете свој план лечења.
Сазнајте више →Желиш да знаш пре него што нешто наметне питање.
Неки људи не чекају дијагнозу или породичну историју да би деловали. Секвенцирање целог генома вам сада даје комплетну генетску слику — тако да ви и ваш лекар можете доносити информисане одлуке пре него што било шта постане хитно.
Сазнајте више →Већ си урадио ДНК тест. Ево шта ти није могао рећи.
Већина ДНК тестова потрошача чита мање од 0,1% вашег генома. Ми читамо цео геном.
Сазнајте више →Резултати клиничког нивоа. Бирају их појединци, лекари им верују за своје најсложеније случајеве.
Дантеов тест генома помогао је специјалистима у националној болници за акутне болести у Великој Британији у идентификацији Нунановог синдрома и ретке генетске варијанте повезане са леукемијом која је остала неоткривена. Тај резултат је променио медицинску негу пацијента.
Акредитовано од стране и објављено у
Честа питања о секвенцирању целог генома.
Која је разлика између секвенцирања целог генома и циљаног генетског теста?
Циљани генетски тестови — укључујући стандардне панеле за наследни рак — очитавају унапред дефинисану листу познатих варијанти у одређеном скупу гена. Они су дизајнирани да пронађу оно што већ знају да траже. Секвенцирање целог генома очитава цео ваш геном: свих 6 милијарди парова база, сваки ген, сваки регион између гена. Студија клинике Мајо објављена у часопису JAMA Oncology открила је да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Тест генома нема фиксну листу.
Шта ћу добити када моји резултати буду спремни?
Ваш Данте Геном пружа преко 200 извештаја спремних за лекаре, организованих по клиничким категоријама - наследни рак, срчана обољења, ретке болести, фармакогеномика, статус носиоца и још много тога. Извештаји се достављају вашем безбедном Геном Менаџеру и форматирани су за директну клиничку употребу. Подаци вашег генома се трајно чувају и аутоматски поново анализирају како наука напредује.
Шта се дешава ако се пронађе клинички значајна варијанта?
Уколико се идентификује патогена или вероватно патогена варијанта, она ће бити јасно означена у вашем извештају спремном за лекара, заједно са клиничким контекстом, објављеним доказима и препорученим следећим корацима. Препоручујемо да сваки клинички значајан налаз поделите са својим лекаром или генетским саветником, који може да води одлуке о надзору, смањењу ризика или каскадном тестирању чланова породице.
По чему се ово разликује од ДНК теста потрошача као што су 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестови потрошача користе чипове за генотипизацију који очитавају мање од 0,1% вашег генома - мали унапред одабрани скуп уобичајених варијанти. Оптимизовани су за особине порекла и популације, а не за клиничке генетске налазе. Дантеов тест генома секвенцира 100% вашег генома са 30X покривеношћу, истим стандардом који се користи у клиничкој дијагностици. Ова два теста нису упоредива по обиму, методологији или клиничкој корисности.
Колико је времена потребно да се постигну резултати и како се они испоручују?
Ваш комплет за прикупљање узорка се испоручује у року од 48 сати од наручивања. Када ваш узорак стигне у нашу CLIA сертификовану лабораторију, секвенцирање и анализа трају 6–8 недеља. Резултати се безбедно достављају вашем менаџеру генома, где можете приступити својим извештајима, делити их са својим лекаром и примати аутоматска ажурирања како се нови налази потврђују у односу на ваш геном.
Сарађујемо са групама за заступање пацијената широм света.
Данте Лабс сарађује са групама за заступање пацијената било које величине — за Шарко-Мари-Тутову болест и друга стања, ретка и честа. Подржавамо групе у било којој земљи, укључујући виртуелне групе за заступање пацијената.
Можемо вам пружити прилагођене извештаје, групне попусте и пакете прилагођене вашим члановима. Контактирајте нас путем формулара и ми ћемо вас контактирати у року од два радна дана.
- Прилагођени геномски извештаји за ваше чланове
- Групни попусти и прилагођени пакети
- Било која земља — укључујући виртуелне групе
- Покривена ретка и уобичајена стања
Порука је примљена.
Контактираћемо вас у року од 2 радна дана. За директан контакт: hello@dantelabs.com
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
