Церебралне кавернозне малформације — васкуларне лезије откривене на МРИ мозга које се могу наследити преко варијанти гена ЦЦМ. Генетска потврда претвара неизвестан налаз у дефинисан план праћења.
Секвенцирање целог генома идентификује варијанте KRIT1, CCM2 и PDCD10 — омогућавајући протоколе за МРИ надзор и информисано неурохируршко планирање за вас и вашу породицу.
Церебралне кавернозне малформације
Церебралне кавернозне малформације (ЦКМ) су абнормални кластери проширених крвних судова у мозгу предиспонираних ка хеморагији. Фамилијарна ЦКМ (приближно 50% случајева) прати аутозомно доминантно наслеђивање; преостали случајеви укључују појединачне спорадичне лезије. ЦКМ се манифестује хеморагичним можданим ударом, нападима и прогресивним неуролошким дефицитима, од благих когнитивних промена до тешког инвалидитета. Стопа крварења код фамилијарних облика је приближно 0,7–1,1% по лезији годишње. Три гена узрокују фамилијарну ЦКМ: KRIT1 (који кодира протеин скеле), CCM2 и PDCD10 (програмирана ћелијска смрт 10, протеин повезан са апоптозом). Ови протеини формирају ЦКМ комплекс који регулише адхезију ендотелних ћелија и баријерну функцију.
Процењује се да је преваленција фамилијарног карцинома мишићне кукуруза (CCM) од 1 на 5.000 до 1 на 10.000 код Хиспаноамериканаца због ефеката оснивачких мутација. KRIT1 мутације чине приближно 50% фамилијарног CCM; CCM2 чини мањину; PDCD10 чини приближно 20%, али је повезан са знатно тежим фенотипом. Критично је да су PDCD10 мутације повезане са знатно агресивнијом болешћу: ранији почетак, већи број лезија, већа стопа хеморагије и додатне манифестације, укључујући сколиозу и периоралне кожне лезије. Приближно 80% носилаца фамилијарне варијанте CCM развија детектабилне лезије до одраслог доба. Приближно 10–20% случајева фамилијарног CCM остаје генетски нерешено, што указује на додатне неоткривене гене.
Патогена варијанта у KRIT1, CCM2 или PDCD10 потврђује фамилијарни CCM и налаже праћење свих рођака првог степена помоћу МРИ мозга — приближно 80% носилаца развија детектабилне лезије до одраслог доба. Корелација генотипа и фенотипа је кључна: породице позитивне на PDCD10 треба да очекују агресивнију болест са ранијим почетком, више лезија, већим ризиком од хеморагије и додатним системским манифестацијама. Овим пацијентима је потребан пажљивији неурорадиолошки надзор и нижи прагови за хируршку интервенцију. Симптоматске лезије CCM (оне које изазивају нападе или хеморагију) захтевају неурохируршку евалуацију; асимптоматске површинске лезије могу се пратити конзервативно. Генетска дијагноза омогућава генетско саветовање и каскадни породични скрининг, идентификујући пресимптоматске носиоце са ризиком који имају користи од протокола надзора.
Мутације PDCD10 узрокују значајно агресивнију болест са ранијим почетком, већим оптерећењем лезијама, већом стопом хеморагије и додатним системским манифестацијама попут сколиозе и периоралних промена на кожи.
Генетско тестирање ЦЦМ-а се недовољно користи упркос високој вредности за породични надзор. 10–20% породичних случајева остаје генетски нерешено, што указује на додатне гене.
Генетско тестирање разликује фамилијарна ЦЦМ од спорадичних лезија - што је кључно за породични надзор
Генетско тестирање ХКМП-а усмерено на три главна гена доступно је путем специјализованих неуролошких генетских панела, али многи центри га рутински не нуде, што резултира значајном недовољном дијагнозом породичних болести. Приближно 10–20% случајева породичног ХКМП-а остаје генетски нерешено упркос свеобухватном тестирању, што указује на додатне неоткривене гене. Генетско тестирање је кључно за разликовање породичне болести (која захтева праћење рођака у ризику) од истински спорадичних лезија. Један пацијент са патогеном варијантом имплицира да приближно 50% рођака првог степена носи варијанту и да треба да прими надзорну МРИ. Секвенцирање целог генома омогућава истовремену процену сва три главна гена и потенцијалних нових гена.
Генотип предвиђа тежину болести и хитност породичног скрининга
Патогена варијанта у KRIT1, CCM2 или PDCD10 потврђује фамилијарни CCM и захтева породични каскадни скрининг помоћу МРИ мозга. Корелација генотипа и фенотипа је кључна: породице позитивне на PDCD10 требало би да очекују значајно агресивнију болест са ранијом појавом симптома, већим оптерећењем лезијама и већим стопама хеморагије — што захтева интензивнији надзор и ниже прагове за хируршку интервенцију. Породице KRIT1 и CCM2 обично показују блажи ток болести. Приближно 80% носилаца развија детектабилне лезије до одраслог доба. Рано откривање путем надзора омогућава идентификацију лезија пре него што дође до хеморагије, спречавајући катастрофалне неуролошке догађаје.
Ваша пуна ДНК (не само њен део)
Традиционално генетско тестирање испитује уске скупове гена, изостављајући већину делова вашег генома. Ми секвенцирамо ваш цео геном - сваки ген и сваку регију између гена.
Свеобухватни увиди и специјализовани извештаји
Лако се чита и садржи одговоре на основу којих ви и ваш лекар можете деловати. Није датотека за тумачење — преко 200 клиничких извештаја, организованих по категоријама.
Ваш тест постаје вреднији сваке године
Ваша ДНК се не мења, али наука о геному се убрзава. Сваког месеца откривају се нове повезаности варијанти и болести. Ми валидирамо ове налазе и аутоматски ажурирамо ваше извештаје. Ваш тест постаје вреднији сваке године.
Резултати које лекари доносе у својим најтежим случајевима.
Четрдесет година неизвесности. Један тест.
Пацијент је провео деценије у здравственом систему Велике Британије без дијагнозе. Дантеови подаци, које су прихватили клинички тимови Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову, идентификовали су Нунанов синдром и варијанту RUNX1 повезану са леукемијом која је остала неоткривена. После 40 година, коначно су имали одговор.
Потпуно читање даје комплетну слику.
Пацијент је дошао код Дантеа да испита периодичну парализу. Читањем комплетног генома идентификован је истовремени наследни срчани налаз — Бругада синдром — који је њихов лекар потврдио ЕКГ-ом. Резултат је такође објаснио нерешену срчану историју члана породице. Један тест. Сви одговори у њему.
Секвенцирано 2019. Подаци су коришћени 2021. године.
Џенифер је секвенцирала свој геном помоћу Дантеовог метода две године пре него што јој је дијагнозиран рак дојке. Када је лечење почело, Дантеови фармакогеномски подаци су показали да ће јој прописана хемотерапија изазвати озбиљне нежељене ефекте. Њен лекар је изабрао алтернативу — и она је почела са ефикасним лечењем од првог дана.
Свако генетско питање заслужује потпун одговор.
Без обзира да ли тражите одговоре данас или штитите своје здравље за сутра, комплетно читање вашег целог генома је једино место за почетак.
То је у вашој породици. Сада можете знати да ли је у вашим генима.
Ваш геном садржи наслеђене варијанте повезане са медицинским стањима попут срчаних, канцерогених и неуролошких. Читамо их све — са клиничком дубином како бисмо резултату дали значење.
Сазнајте више →Када традиционални лабораторијски тестови кажу да сте добро. А ви знате да нисте.
Стандардни дијагностички тестови проверавају унапред одабрани скуп одговора. Секвенцирамо вашу комплетну ДНК — укључујући делове које ниједан тест није осмишљен да провери. Ако је одговор у вашем геному, помоћи ћемо вам да га пронађете.
Сазнајте више →Ваша дијагноза може бити тачна. Ваш план лечења може бити непотпун.
Ваши гени одређују који третмани ће највероватније деловати, а који неће. Ми пружамо вашем лекару алате и увиде који ће вам помоћи да информишете свој план лечења.
Сазнајте више →Желиш да знаш пре него што нешто наметне питање.
Неки људи не чекају дијагнозу или породичну историју да би деловали. Секвенцирање целог генома вам сада даје комплетну генетску слику — тако да ви и ваш лекар можете доносити информисане одлуке пре него што било шта постане хитно.
Сазнајте више →Већ си урадио ДНК тест. Ево шта ти није могао рећи.
Већина ДНК тестова потрошача чита мање од 0,1% вашег генома. Ми читамо цео геном.
Сазнајте више →Резултати клиничког нивоа. Бирају их појединци, лекари им верују за своје најсложеније случајеве.
Дантеов тест генома помогао је специјалистима у националној болници за акутне болести у Великој Британији у идентификацији Нунановог синдрома и ретке генетске варијанте повезане са леукемијом која је остала неоткривена. Тај резултат је променио медицинску негу пацијента.
Акредитовано од стране и објављено у
Честа питања о секвенцирању целог генома.
Која је разлика између секвенцирања целог генома и циљаног генетског теста?
Циљани генетски тестови — укључујући стандардне панеле за наследни рак — очитавају унапред дефинисану листу познатих варијанти у одређеном скупу гена. Они су дизајнирани да пронађу оно што већ знају да траже. Секвенцирање целог генома очитава цео ваш геном: свих 6 милијарди парова база, сваки ген, сваки регион између гена. Студија клинике Мајо објављена у часопису JAMA Oncology открила је да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Тест генома нема фиксну листу.
Шта ћу добити када моји резултати буду спремни?
Ваш Данте Геном пружа преко 200 извештаја спремних за лекаре, организованих по клиничким категоријама - наследни рак, срчана обољења, ретке болести, фармакогеномика, статус носиоца и још много тога. Извештаји се достављају вашем безбедном Геном Менаџеру и форматирани су за директну клиничку употребу. Подаци вашег генома се трајно чувају и аутоматски поново анализирају како наука напредује.
Шта се дешава ако се пронађе клинички значајна варијанта?
Уколико се идентификује патогена или вероватно патогена варијанта, она ће бити јасно означена у вашем извештају спремном за лекара, заједно са клиничким контекстом, објављеним доказима и препорученим следећим корацима. Препоручујемо да сваки клинички значајан налаз поделите са својим лекаром или генетским саветником, који може да води одлуке о надзору, смањењу ризика или каскадном тестирању чланова породице.
По чему се ово разликује од ДНК теста потрошача као што су 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестови потрошача користе чипове за генотипизацију који очитавају мање од 0,1% вашег генома - мали унапред одабрани скуп уобичајених варијанти. Оптимизовани су за особине порекла и популације, а не за клиничке генетске налазе. Дантеов тест генома секвенцира 100% вашег генома са 30X покривеношћу, истим стандардом који се користи у клиничкој дијагностици. Ова два теста нису упоредива по обиму, методологији или клиничкој корисности.
Колико је времена потребно да се постигну резултати и како се они испоручују?
Ваш комплет за прикупљање узорка се испоручује у року од 48 сати од наручивања. Када ваш узорак стигне у нашу CLIA сертификовану лабораторију, секвенцирање и анализа трају 6–8 недеља. Резултати се безбедно достављају вашем менаџеру генома, где можете приступити својим извештајима, делити их са својим лекаром и примати аутоматска ажурирања како се нови налази потврђују у односу на ваш геном.
Сарађујемо са групама за заступање пацијената широм света.
Данте Лабс сарађује са групама за заступање пацијената било које величине — за церебралне кавернозне малформације и друга стања, ретка и честа. Подржавамо групе у било којој земљи, укључујући виртуелне групе за заступање пацијената.
Можемо вам пружити прилагођене извештаје, групне попусте и пакете прилагођене вашим члановима. Контактирајте нас путем формулара и ми ћемо вас контактирати у року од два радна дана.
- Прилагођени геномски извештаји за ваше чланове
- Групни попусти и прилагођени пакети
- Било која земља — укључујући виртуелне групе
- Покривена ретка и уобичајена стања
Порука је примљена.
Контактираћемо вас у року од 2 радна дана. За директан контакт: hello@dantelabs.com
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
