Целијакија — аутоимуна реакција на глутен са јаким генетским асоцијацијама HLA-DQ2 и HLA-DQ8. Генетско тестирање може са готово сигурношћу искључити целијакију или потврдити генетску предиспозицију.
Секвенцирање целог генома идентификује HLA-DQ2 и HLA-DQ8 варијанте које одређују осетљивост на глутен, омогућавајући подршку дијагнози и искључивање целијакије код особа у ризику.
Целијачна болест
Целијакија је аутоимуни поремећај изазван уносом глутена код генетски предиспонираних особа. Преваленција је приближно 1% широм света, са већом преваленцијом у популацијама европског порекла. Клиничка презентација је веома варијабилна: класична презентација укључује малапсорпцију (дијареја, стеатореја, губитак тежине), бол у стомаку и заостатак у расту код деце; дерматитис херпетиформис (свраб на кожи) јавља се код 15–25% пацијената са целијакијом; а некласичне презентације укључују изоловане повишене ензиме јетре, анемију, остеопорозу или неуролошке симптоме. Дијагноза се поставља серолошким тестирањем (антитело против ткивне трансглутаминазе IgA, ендомизијално антитело) и биопсијом танког црева која показује атрофију ресица. Занимљиво је да приближно 98,4% пацијената са целијакијом носи или HLA-DQ2 или HLA-DQ8, што чини HLA генотипизацију моћним дијагностичким алатом.
HLA-DQ2 и HLA-DQ8 су MHC молекули класе II, хетеродимери α и β ланаца кодираних блиско повезаним генима у HLA региону. HLA-DQ2 се састоји од HLA-DQA1*05 и HLA-DQB1*02 ланаца; HLA-DQ8 обухвата HLA-DQA1*03 и HLA-DQB1*03:02. Ови молекули имају џепове за везивање пептида са специфичним захтевима за сидрене остатке који допуњују секвенце глутенских пептида. Патогени механизам је посредован Т ћелијама: глутенски пептиди се деамидују ткивном трансглутаминазом, стварајући јаке MHC лиганде за HLA-DQ2 или HLA-DQ8 молекуле. Аутореактивне Т ћелије препознају ове епитопе изведене из глутена које представља DQ2/DQ8, покрећући Th1 и Th17 одговоре који покрећу упалу црева и атрофију ресица. Приближно 30–40% опште популације носи DQ2 или DQ8, али само 3–5% развија целијакију, што указује да су потребни додатни генетски и фактори околине.
HLA-DQ2/DQ8 тестирање је посебно корисно као правило: одсуство DQ2 и DQ8 у суштини искључује целијакију са веома високом негативном предиктивном вредношћу (~100%). Негативан резултат код пацијента са серолошким доказима који указују на целијакију требало би да подстакне на поновно разматрање дијагнозе. Позитивни резултати потврђују присуство HLA ризика, али не дијагностикују целијакију; потребна су додатна тестирања (серолошка и ендоскопска). HLA тестирање је посебно вредно код пацијената који су већ на дијети без глутена (серологија може бити лажно негативна), деце млађе од 2 године (серологија је мање поуздана) и рођака првог степена пацијената са целијакијом (10–15% популационог ризика). Код асимптоматских чланова породице који су у ризику, одсуство DQ2/DQ8 може поуздано уклонити потребу за ендоскопским скринингом.
HLA-DQ2/DQ8 типизација је корисна за подршку дијагнози и искључивање код популација у ризику. Стандардни панели могу имати ограничене могућности HLA типизације.
ХЛА тестирање је снажан начин искључивања целијакије
Одсуство HLA-DQ2 и HLA-DQ8 у суштини искључује целијакију са веома високом негативном предиктивном вредношћу (~100%). Стандардно генетско тестирање можда не укључује свеобухватну HLA-DQA1 и HLA-DQB1 типизацију. Међутим, HLA тестирање има ограничења: позитивни резултати потврђују само генетску предиспозицију, а не присуство болести, јер 30–40% опште популације носи DQ2/DQ8, али само 3–5% развија целијакију. Секвенцирање целог генома обухвата податке о HLA варијантама, омогућавајући дефинитивну процену ризика од HLA-DQ2/DQ8 за подршку дијагнози, породични скрининг и искључивање целијакије у дијагностичким дилемама.
ХЛА генотип одређује ризик од целијакије и води породични скрининг
Пацијенти који носе HLA-DQ2 или HLA-DQ8 ген имају генетски ризик од целијакије; они који су DQ2/DQ8 негативни могу бити сигурни да је целијакија изузетно мало вероватна. У породицама са познатим пацијентом са целијакијом, HLA-DQ2/DQ8 тестирање рођака првог степена сродства идентификује ко носи генетски ризик (и треба га серолошки прегледати), а ко не (и може избећи непотребно праћење). Код пацијената који су већ на дијети без глутена, HLA тестирање помаже у потврђивању сумње на целијакију када је серологија негативна због избегавања глутена у исхрани. Документован у медицинском картону, HLA генотип спречава непотребна ограничења у исхрани код неносилаца и фокусира надзор на носиоце са стварним генетским ризиком.
Ваша пуна ДНК (не само њен део)
Традиционално генетско тестирање испитује уске скупове гена, изостављајући већину делова вашег генома. Ми секвенцирамо ваш цео геном - сваки ген и сваку регију између гена.
Свеобухватни увиди и специјализовани извештаји
Лако се чита и садржи одговоре на основу којих ви и ваш лекар можете деловати. Није датотека за тумачење — преко 200 клиничких извештаја, организованих по категоријама.
Ваш тест постаје вреднији сваке године
Ваша ДНК се не мења, али наука о геному се убрзава. Сваког месеца откривају се нове повезаности варијанти и болести. Ми валидирамо ове налазе и аутоматски ажурирамо ваше извештаје. Ваш тест постаје вреднији сваке године.
Резултати које лекари доносе у својим најтежим случајевима.
Четрдесет година неизвесности. Један тест.
Пацијент је провео деценије у здравственом систему Велике Британије без дијагнозе. Дантеови подаци, које су прихватили клинички тимови Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову, идентификовали су Нунанов синдром и варијанту RUNX1 повезану са леукемијом која је остала неоткривена. После 40 година, коначно су имали одговор.
Потпуно читање даје комплетну слику.
Пацијент је дошао код Дантеа да испита периодичну парализу. Читањем комплетног генома идентификован је истовремени наследни срчани налаз — Бругада синдром — који је њихов лекар потврдио ЕКГ-ом. Резултат је такође објаснио нерешену срчану историју члана породице. Један тест. Сви одговори у њему.
Секвенцирано 2019. Подаци су коришћени 2021. године.
Џенифер је секвенцирала свој геном помоћу Дантеовог метода две године пре него што јој је дијагнозиран рак дојке. Када је лечење почело, Дантеови фармакогеномски подаци су показали да ће јој прописана хемотерапија изазвати озбиљне нежељене ефекте. Њен лекар је изабрао алтернативу — и она је почела са ефикасним лечењем од првог дана.
Свако генетско питање заслужује потпун одговор.
Без обзира да ли тражите одговоре данас или штитите своје здравље за сутра, комплетно читање вашег целог генома је једино место за почетак.
То је у вашој породици. Сада можете знати да ли је у вашим генима.
Ваш геном садржи наслеђене варијанте повезане са медицинским стањима попут срчаних, канцерогених и неуролошких. Читамо их све — са клиничком дубином како бисмо резултату дали значење.
Сазнајте више →Када традиционални лабораторијски тестови кажу да сте добро. А ви знате да нисте.
Стандардни дијагностички тестови проверавају унапред одабрани скуп одговора. Секвенцирамо вашу комплетну ДНК — укључујући делове које ниједан тест није осмишљен да провери. Ако је одговор у вашем геному, помоћи ћемо вам да га пронађете.
Сазнајте више →Ваша дијагноза може бити тачна. Ваш план лечења може бити непотпун.
Ваши гени одређују који третмани ће највероватније деловати, а који неће. Ми пружамо вашем лекару алате и увиде који ће вам помоћи да информишете свој план лечења.
Сазнајте више →Желиш да знаш пре него што нешто наметне питање.
Неки људи не чекају дијагнозу или породичну историју да би деловали. Секвенцирање целог генома вам сада даје комплетну генетску слику — тако да ви и ваш лекар можете доносити информисане одлуке пре него што било шта постане хитно.
Сазнајте више →Већ си урадио ДНК тест. Ево шта ти није могао рећи.
Већина ДНК тестова потрошача чита мање од 0,1% вашег генома. Ми читамо цео геном.
Сазнајте више →Резултати клиничког нивоа. Бирају их појединци, лекари им верују за своје најсложеније случајеве.
Дантеов тест генома помогао је специјалистима у националној болници за акутне болести у Великој Британији у идентификацији Нунановог синдрома и ретке генетске варијанте повезане са леукемијом која је остала неоткривена. Тај резултат је променио медицинску негу пацијента.
Акредитовано од стране и објављено у
Честа питања о секвенцирању целог генома.
Која је разлика између секвенцирања целог генома и циљаног генетског теста?
Циљани генетски тестови — укључујући стандардне панеле за наследни рак — очитавају унапред дефинисану листу познатих варијанти у одређеном скупу гена. Они су дизајнирани да пронађу оно што већ знају да траже. Секвенцирање целог генома очитава цео ваш геном: свих 6 милијарди парова база, сваки ген, сваки регион између гена. Студија клинике Мајо објављена у часопису JAMA Oncology открила је да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Тест генома нема фиксну листу.
Шта ћу добити када моји резултати буду спремни?
Ваш Данте Геном пружа преко 200 извештаја спремних за лекаре, организованих по клиничким категоријама - наследни рак, срчана обољења, ретке болести, фармакогеномика, статус носиоца и још много тога. Извештаји се достављају вашем безбедном Геном Менаџеру и форматирани су за директну клиничку употребу. Подаци вашег генома се трајно чувају и аутоматски поново анализирају како наука напредује.
Шта се дешава ако се пронађе клинички значајна варијанта?
Уколико се идентификује патогена или вероватно патогена варијанта, она ће бити јасно означена у вашем извештају спремном за лекара, заједно са клиничким контекстом, објављеним доказима и препорученим следећим корацима. Препоручујемо да сваки клинички значајан налаз поделите са својим лекаром или генетским саветником, који може да води одлуке о надзору, смањењу ризика или каскадном тестирању чланова породице.
По чему се ово разликује од ДНК теста потрошача као што су 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестови потрошача користе чипове за генотипизацију који очитавају мање од 0,1% вашег генома - мали унапред одабрани скуп уобичајених варијанти. Оптимизовани су за особине порекла и популације, а не за клиничке генетске налазе. Дантеов тест генома секвенцира 100% вашег генома са 30X покривеношћу, истим стандардом који се користи у клиничкој дијагностици. Ова два теста нису упоредива по обиму, методологији или клиничкој корисности.
Колико је времена потребно да се постигну резултати и како се они испоручују?
Ваш комплет за прикупљање узорка се испоручује у року од 48 сати од наручивања. Када ваш узорак стигне у нашу CLIA сертификовану лабораторију, секвенцирање и анализа трају 6–8 недеља. Резултати се безбедно достављају вашем менаџеру генома, где можете приступити својим извештајима, делити их са својим лекаром и примати аутоматска ажурирања како се нови налази потврђују у односу на ваш геном.
Сарађујемо са групама за заступање пацијената широм света.
Данте Лабс сарађује са групама за заступање пацијената било које величине — за целијакију и друга стања, ретка и честа. Подржавамо групе у било којој земљи, укључујући виртуелне групе за заступање пацијената.
Можемо вам пружити прилагођене извештаје, групне попусте и пакете прилагођене вашим члановима. Контактирајте нас путем формулара и ми ћемо вас контактирати у року од два радна дана.
- Прилагођени геномски извештаји за ваше чланове
- Групни попусти и прилагођени пакети
- Било која земља — укључујући виртуелне групе
- Покривена ретка и уобичајена стања
Порука је примљена.
Контактираћемо вас у року од 2 радна дана. За директан контакт: hello@dantelabs.com
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
