Бругада синдром — поремећај срчаног ритма који може бити невидљив на ЕКГ-у у мировању. Генетска идентификација варијанти SCN5A омогућава стратификацију ризика и усмерава лечење пре него што се појаве симптоми.
Секвенцирање целог генома идентификује SCN5A и друге варијанте јонских канала које су у основи Бругада синдрома — омогућавајући стратификацију ризика, породични скрининг и информисане клиничке одлуке.
Бругада синдром
Бругада синдром (БрС) је срчана каналопатија коју карактерише препознатљив ЕКГ образац — елевација СТ-сегмента у десним прекордијалним одводима (V1–V3) — и значајно повећан ризик од вентрикуларне фибрилације и изненадне срчане смрти, посебно током одмора, спавања или грознице. Преваленција се процењује на 1–5 на 10.000 широм света, са значајно већом преваленцијом у популацијама југоисточне Азије (до 1 на 1.000). БрС претежно погађа мушкарце (однос 8:1), са просечном старошћу изненадне смрти око 40 година. Стање прати аутозомно доминантно наслеђивање, али показује изузетно непотпуну пенетрацију — многе особе са патогеним варијантама никада не доживе аритмије или могу развити симптоме тек касније у животу.
SCN5A, који кодира срчани натријумов канал Nav1.5, је примарни ген имплициран у BrS, који се налази код приближно 20–25% пацијената. За разлику од синдрома дугог QT интервала типа 3 (где варијанте SCN5A са добитком функције продужавају QT интервал), BrS је узрокован варијантама са губитком функције које смањују струју натријума, стварајући трансмурални градијент напона у излазном тракту десне коморе. Ова абнормалност је невидљива на већини ЕКГ-а — ЕКГ образац типа BrS појављује се повремено, понекад само након грознице или током спавања. Приближно 65–75% пацијената са BrS нема идентификовану патогену варијанту ни у једном познатом BrS гену, што указује на неоткривене генетске механизме.
Потврђивање дијагнозе Бругада синдрома има непосредне терапеутске импликације. Пацијенти са карактеристикама високог ризика - претходна синкопа или срчани застој, симптоми изазвани грозницом или породична историја изненадне смрти - кандидати су за уградњу имплантабилног кардиовертер-дефибрилатора (ИКД), који спречава изненадну смрт откривањем и прекидањем аритмија које угрожавају живот. Идентификација патогене варијанте омогућава каскадно тестирање чланова породице, иако варијабилна експресивност значи да многи носиоци могу остати асимптоматски. Генетско саветовање се бави избегавањем лекова за које се зна да демаскирају ЕКГ образац типа Бругада (одређени антиаритмици, антибиотици, антихистаминици), управљањем грозницом и планирањем породице. За носиоце високог ризика, ИКД је заиста интервенција која спасава живот.
Само 20–25% пацијената са клинички дијагностикованим Бругада синдромом има мутације SCN5A; преостала већина остаје генетски необјашњена, што указује на значајну генетску хетерогеност или полигене доприносе.
Само 20–25% пацијената са Бругада синдромом има идентификоване варијанте SCN5A. Већина остаје генетски нерешена — сами панели не могу да обухвате недостајућу херитабилност.
Две трећине пацијената са Бругада немају генетску дијагнозу
Само приближно 20–25% пацијената са клинички дијагностикованим Бругада синдромом има идентификовану патогену варијанту у SCN5A, а само 30–35% има било какав молекуларни налаз у било ком познатом BrS гену. Ово оставља 65–70% пацијената генетски нерешеним. Стандардни BrS панели скринира SCN5A, а понекад и кандидатске гене, али велика већина генетске варијансе у BrS остаје необјашњена. Секвенцирање целог генома омогућава и детекцију ретких варијанти у свим генима и израчунавање полигенских ризика на нивоу целог генома, што би на крају могло објаснити део недостајуће херитабилности код BrS.
Налаз идентификује чланове породице који су у ризику за превентивно постављање ICD-а
Када се потврди варијанта SCN5A, то омогућава каскадно тестирање чланова породице — идентификовање рођака у ризику који могу носити исту мутацију без ЕКГ абнормалности (пошто је BrS образац често интермитентан). За носиоце са карактеристикама високог ризика (претходна синкопа, аритмије изазване грозницом, породична историја изненадне смрти), постављање ICD-а је заиста интервенција која спасава живот. Генетске информације информишу саветовање о интеракцијама лекова (избегавање лекова који откривају ЕКГ образац типа BrS), управљању грозницом и модификацији активности. За асимптоматске носиоце са нормалним скринингом, периодична поновна процена је прикладна.
Ваша пуна ДНК (не само њен део)
Традиционално генетско тестирање испитује уске скупове гена, изостављајући већину делова вашег генома. Ми секвенцирамо ваш цео геном - сваки ген и сваку регију између гена.
Свеобухватни увиди и специјализовани извештаји
Лако се чита и садржи одговоре на основу којих ви и ваш лекар можете деловати. Није датотека за тумачење — преко 200 клиничких извештаја, организованих по категоријама.
Ваш тест постаје вреднији сваке године
Ваша ДНК се не мења, али наука о геному се убрзава. Сваког месеца откривају се нове повезаности варијанти и болести. Ми валидирамо ове налазе и аутоматски ажурирамо ваше извештаје. Ваш тест постаје вреднији сваке године.
Резултати које лекари доносе у својим најтежим случајевима.
Четрдесет година неизвесности. Један тест.
Пацијент је провео деценије у здравственом систему Велике Британије без дијагнозе. Дантеови подаци, које су прихватили клинички тимови Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову, идентификовали су Нунанов синдром и варијанту RUNX1 повезану са леукемијом која је остала неоткривена. После 40 година, коначно су имали одговор.
Потпуно читање даје комплетну слику.
Пацијент је дошао код Дантеа да испита периодичну парализу. Читањем комплетног генома идентификован је истовремени наследни срчани налаз — Бругада синдром — који је њихов лекар потврдио ЕКГ-ом. Резултат је такође објаснио нерешену срчану историју члана породице. Један тест. Сви одговори у њему.
Секвенцирано 2019. Подаци су коришћени 2021. године.
Џенифер је секвенцирала свој геном помоћу Дантеовог метода две године пре него што јој је дијагнозиран рак дојке. Када је лечење почело, Дантеови фармакогеномски подаци су показали да ће јој прописана хемотерапија изазвати озбиљне нежељене ефекте. Њен лекар је изабрао алтернативу — и она је почела са ефикасним лечењем од првог дана.
Свако генетско питање заслужује потпун одговор.
Без обзира да ли тражите одговоре данас или штитите своје здравље за сутра, комплетно читање вашег целог генома је једино место за почетак.
То је у вашој породици. Сада можете знати да ли је у вашим генима.
Ваш геном садржи наслеђене варијанте повезане са медицинским стањима попут срчаних, канцерогених и неуролошких. Читамо их све — са клиничком дубином како бисмо резултату дали значење.
Сазнајте више →Када традиционални лабораторијски тестови кажу да сте добро. А ви знате да нисте.
Стандардни дијагностички тестови проверавају унапред одабрани скуп одговора. Секвенцирамо вашу комплетну ДНК — укључујући делове које ниједан тест није осмишљен да провери. Ако је одговор у вашем геному, помоћи ћемо вам да га пронађете.
Сазнајте више →Ваша дијагноза може бити тачна. Ваш план лечења може бити непотпун.
Ваши гени одређују који третмани ће највероватније деловати, а који неће. Ми пружамо вашем лекару алате и увиде који ће вам помоћи да информишете свој план лечења.
Сазнајте више →Желиш да знаш пре него што нешто наметне питање.
Неки људи не чекају дијагнозу или породичну историју да би деловали. Секвенцирање целог генома вам сада даје комплетну генетску слику — тако да ви и ваш лекар можете доносити информисане одлуке пре него што било шта постане хитно.
Сазнајте више →Већ си урадио ДНК тест. Ево шта ти није могао рећи.
Већина ДНК тестова потрошача чита мање од 0,1% вашег генома. Ми читамо цео геном.
Сазнајте више →Резултати клиничког нивоа. Бирају их појединци, лекари им верују за своје најсложеније случајеве.
Дантеов тест генома помогао је специјалистима у националној болници за акутне болести у Великој Британији у идентификацији Нунановог синдрома и ретке генетске варијанте повезане са леукемијом која је остала неоткривена. Тај резултат је променио медицинску негу пацијента.
Акредитовано од стране и објављено у
Честа питања о секвенцирању целог генома.
Која је разлика између секвенцирања целог генома и циљаног генетског теста?
Циљани генетски тестови — укључујући стандардне панеле за наследни рак — очитавају унапред дефинисану листу познатих варијанти у одређеном скупу гена. Они су дизајнирани да пронађу оно што већ знају да траже. Секвенцирање целог генома очитава цео ваш геном: свих 6 милијарди парова база, сваки ген, сваки регион између гена. Студија клинике Мајо објављена у часопису JAMA Oncology открила је да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Тест генома нема фиксну листу.
Шта ћу добити када моји резултати буду спремни?
Ваш Данте Геном пружа преко 200 извештаја спремних за лекаре, организованих по клиничким категоријама - наследни рак, срчана обољења, ретке болести, фармакогеномика, статус носиоца и још много тога. Извештаји се достављају вашем безбедном Геном Менаџеру и форматирани су за директну клиничку употребу. Подаци вашег генома се трајно чувају и аутоматски поново анализирају како наука напредује.
Шта се дешава ако се пронађе клинички значајна варијанта?
Уколико се идентификује патогена или вероватно патогена варијанта, она ће бити јасно означена у вашем извештају спремном за лекара, заједно са клиничким контекстом, објављеним доказима и препорученим следећим корацима. Препоручујемо да сваки клинички значајан налаз поделите са својим лекаром или генетским саветником, који може да води одлуке о надзору, смањењу ризика или каскадном тестирању чланова породице.
По чему се ово разликује од ДНК теста потрошача као што су 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестови потрошача користе чипове за генотипизацију који очитавају мање од 0,1% вашег генома - мали унапред одабрани скуп уобичајених варијанти. Оптимизовани су за особине порекла и популације, а не за клиничке генетске налазе. Дантеов тест генома секвенцира 100% вашег генома са 30X покривеношћу, истим стандардом који се користи у клиничкој дијагностици. Ова два теста нису упоредива по обиму, методологији или клиничкој корисности.
Колико је времена потребно да се постигну резултати и како се они испоручују?
Ваш комплет за прикупљање узорка се испоручује у року од 48 сати од наручивања. Када ваш узорак стигне у нашу CLIA сертификовану лабораторију, секвенцирање и анализа трају 6–8 недеља. Резултати се безбедно достављају вашем менаџеру генома, где можете приступити својим извештајима, делити их са својим лекаром и примати аутоматска ажурирања како се нови налази потврђују у односу на ваш геном.
Сарађујемо са групама за заступање пацијената широм света.
Данте Лабс сарађује са групама за заступање пацијената било које величине — за Бругада синдром и друга стања, ретка и честа. Подржавамо групе у било којој земљи, укључујући виртуелне групе за заступање пацијената.
Можемо вам пружити прилагођене извештаје, групне попусте и пакете прилагођене вашим члановима. Контактирајте нас путем формулара и ми ћемо вас контактирати у року од два радна дана.
- Прилагођени геномски извештаји за ваше чланове
- Групни попусти и прилагођени пакети
- Било која земља — укључујући виртуелне групе
- Покривена ретка и уобичајена стања
Порука је примљена.
Контактираћемо вас у року од 2 радна дана. За директан контакт: hello@dantelabs.com
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
