Блумов синдром — највећа предиспозиција за рак од свих познатих генетских поремећаја, са просечном појавом рака у 24. години живота, где скрининг носилаца код ашкенаских јеврејских популација може спречити погођене порођаје кроз информисано планирање репродукције.
Секвенцирање целог генома очитава комплетан BLM ген — идентификујући оснивачку мутацију Ашкеназа (BLMAsh) и све ретке не-Ашкеназске алеле — ради прецизног скрининга носилаца без обзира на порекло.
Блумов синдром
Блумов синдром (БС) је аутозомно рецесивни поремећај хромозомске нестабилности узрокован патогеним варијантама у БЛМ-у (хромозом 15q26.1), које кодирају БЛМ RecQ-сличну хеликазу — ДНК хеликазу неопходну за одржавање геномске стабилности током репликације ДНК. Недостатак БЛМ-а доводи до драматично повећаних стопа размене сестринских хроматида (SCE), цитогенетског обележја које је дијагностичко када је присутно на нивоима 10 пута већим од нормалних. Повећана хромозомска нестабилност производи пропорционално повећане стопе соматских мутација у свим ткивима, што резултира највећом предиспозицијом за рак од свих познатих поремећаја једног гена.
Bloom syndrome is characterized by prenatal and postnatal growth deficiency (adult height typically <150cm), sun-sensitive facial erythema (often misdiagnosed as lupus), immunodeficiency with recurrent infections, and infertility in males. The defining clinical feature is dramatically elevated cancer risk across virtually all tissue types — leukemia and lymphoma in childhood, and carcinomas of the breast, colon, and skin in adulthood. The mean age of first cancer diagnosis is approximately 24 years. Approximately 50% of affected individuals develop cancer, and many develop multiple independent primary cancers.
У ашкенаској јеврејској популацији, једна оснивачка мутација — c.2207_2212delinsTAGATTC (BLMAsh) — одговорна је за скоро све алеле за БС. Учесталост носилаца је приближно 1 на 100-110 ашкенаских Јевреја, што BLM чини једним од гена високог приоритета у ашкенаским панелима за скрининг носилаца, поред HEXA (Теј-Саксова болест), ASPA (Канаван), FANCC (Фанконијева анемија), GBA (Гошеова анемија) и других. Ван ашкенаске популације, БС је редак (приближно 1 на 50.000-100.000), са хетерогеним спектром BLM варијанти.
Једноваријантни Ашкеназки панели детектују БЛМАш, али превиђају ретке БЛМ алеле који узрокују Блумов синдром код неашкеназких популација. За прецизан панетски скрининг носилаца потребно је комплетно секвенцирање БЛМ гена.
Праћење рака код Блумовог синдрома захтева јединствен протокол - ниједно друго стање нема овакав ризик од рака
Блумов синдром ствара ризик од рака у практично свим типовима ткива - леукемији, лимфому, карциному дојке, дебелог црева, коже, плућа, грлића материце и другим. Ниједан постојећи протокол за скрининг рака није дизајниран за овај обим ризика. Регистар Блумовог синдрома на Медицинском колеџу Веил Корнел одржава светске лонгитудиналне податке и препоручује интензиван надзор вишеструких карцинома почевши од раног детињства. Потврђивање молекуларне дијагнозе Блумовог синдрома је неопходно за упис у Регистар и за приступ препорукама за надзор специфичним за стање које могу открити рак у ранијим, лакше лечивим фазама.
Носиоци који нису Ашкенази постоје, али су невидљиви за стандардне Ашкенази панеле за скрининг
Стандардни тестови за скрининг носилаца Ашкенази гена за једну оснивачку мутацију BLMAsh гена. Код парова мешовитог порекла — један партнер Ашкенази, један неашкенази — овај приступ има једну ману: партнер који није Ашкенази може носити ретку варијанту BLM гена која није укључена у панел, што доводи до лажно негативног теста. Пар добија погрешно уверавање. Секвенцирање целог генома очитава комплетну кодирајућу секвенцу BLM гена код оба партнера без обзира на порекло, пружајући еквивалентну осетљивост за све патогене варијанте BLM гена и елиминишући јаз зависан од порекла у стандардним панелима за скрининг.
Ваша пуна ДНК (не само њен део)
Традиционално генетско тестирање испитује уске скупове гена, изостављајући већину делова вашег генома. Ми секвенцирамо ваш цео геном - сваки ген и сваку регију између гена.
Свеобухватни увиди и специјализовани извештаји
Лако се чита и садржи одговоре на основу којих ви и ваш лекар можете деловати. Није датотека за тумачење — преко 200 клиничких извештаја, организованих по категоријама.
Ваш тест постаје вреднији сваке године
Ваша ДНК се не мења, али наука о геному се убрзава. Сваког месеца откривају се нове повезаности варијанти и болести. Ми валидирамо ове налазе и аутоматски ажурирамо ваше извештаје. Ваш тест постаје вреднији сваке године.
Резултати које лекари доносе у својим најтежим случајевима.
Четрдесет година неизвесности. Један тест.
Пацијент је провео деценије у здравственом систему Велике Британије без дијагнозе. Дантеови подаци, које су прихватили клинички тимови Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову, идентификовали су Нунанов синдром и варијанту RUNX1 повезану са леукемијом која је остала неоткривена. После 40 година, коначно су имали одговор.
Потпуно читање даје комплетну слику.
Пацијент је дошао код Дантеа да испита периодичну парализу. Читањем комплетног генома идентификован је истовремени наследни срчани налаз — Бругада синдром — који је њихов лекар потврдио ЕКГ-ом. Резултат је такође објаснио нерешену срчану историју члана породице. Један тест. Сви одговори у њему.
Секвенцирано 2019. Подаци су коришћени 2021. године.
Џенифер је секвенцирала свој геном помоћу Дантеовог метода две године пре него што јој је дијагнозиран рак дојке. Када је лечење почело, Дантеови фармакогеномски подаци су показали да ће јој прописана хемотерапија изазвати озбиљне нежељене ефекте. Њен лекар је изабрао алтернативу — и она је почела са ефикасним лечењем од првог дана.
Свако генетско питање заслужује потпун одговор.
Без обзира да ли тражите одговоре данас или штитите своје здравље за сутра, комплетно читање вашег целог генома је једино место за почетак.
То је у вашој породици. Сада можете знати да ли је у вашим генима.
Ваш геном садржи наслеђене варијанте повезане са медицинским стањима попут срчаних, канцерогених и неуролошких. Читамо их све — са клиничком дубином како бисмо резултату дали значење.
Сазнајте више →Када традиционални лабораторијски тестови кажу да сте добро. А ви знате да нисте.
Стандардни дијагностички тестови проверавају унапред одабрани скуп одговора. Секвенцирамо вашу комплетну ДНК — укључујући делове које ниједан тест није осмишљен да провери. Ако је одговор у вашем геному, помоћи ћемо вам да га пронађете.
Сазнајте више →Ваша дијагноза може бити тачна. Ваш план лечења може бити непотпун.
Ваши гени одређују који третмани ће највероватније деловати, а који неће. Ми пружамо вашем лекару алате и увиде који ће вам помоћи да информишете свој план лечења.
Сазнајте више →Желиш да знаш пре него што нешто наметне питање.
Неки људи не чекају дијагнозу или породичну историју да би деловали. Секвенцирање целог генома вам сада даје комплетну генетску слику — тако да ви и ваш лекар можете доносити информисане одлуке пре него што било шта постане хитно.
Сазнајте више →Већ си урадио ДНК тест. Ево шта ти није могао рећи.
Већина ДНК тестова потрошача чита мање од 0,1% вашег генома. Ми читамо цео геном.
Сазнајте више →Резултати клиничког нивоа. Бирају их појединци, лекари им верују за своје најсложеније случајеве.
Дантеов тест генома помогао је специјалистима у националној болници за акутне болести у Великој Британији у идентификацији Нунановог синдрома и ретке генетске варијанте повезане са леукемијом која је остала неоткривена. Тај резултат је променио медицинску негу пацијента.
Акредитовано од стране и објављено у
Честа питања о секвенцирању целог генома.
Која је разлика између секвенцирања целог генома и циљаног генетског теста?
Циљани генетски тестови — укључујући стандардне панеле за наследни рак — очитавају унапред дефинисану листу познатих варијанти у одређеном скупу гена. Они су дизајнирани да пронађу оно што већ знају да траже. Секвенцирање целог генома очитава цео ваш геном: свих 6 милијарди парова база, сваки ген, сваки регион између гена. Студија клинике Мајо објављена у часопису JAMA Oncology открила је да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Тест генома нема фиксну листу.
Шта ћу добити када моји резултати буду спремни?
Ваш Данте Геном пружа преко 200 извештаја спремних за лекаре, организованих по клиничким категоријама - наследни рак, срчана обољења, ретке болести, фармакогеномика, статус носиоца и још много тога. Извештаји се достављају вашем безбедном Геном Менаџеру и форматирани су за директну клиничку употребу. Подаци вашег генома се трајно чувају и аутоматски поново анализирају како наука напредује.
Шта се дешава ако се пронађе клинички значајна варијанта?
Уколико се идентификује патогена или вероватно патогена варијанта, она ће бити јасно означена у вашем извештају спремном за лекара, заједно са клиничким контекстом, објављеним доказима и препорученим следећим корацима. Препоручујемо да сваки клинички значајан налаз поделите са својим лекаром или генетским саветником, који може да води одлуке о надзору, смањењу ризика или каскадном тестирању чланова породице.
По чему се ово разликује од ДНК теста потрошача као што су 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестови потрошача користе чипове за генотипизацију који очитавају мање од 0,1% вашег генома - мали унапред одабрани скуп уобичајених варијанти. Оптимизовани су за особине порекла и популације, а не за клиничке генетске налазе. Дантеов тест генома секвенцира 100% вашег генома са 30X покривеношћу, истим стандардом који се користи у клиничкој дијагностици. Ова два теста нису упоредива по обиму, методологији или клиничкој корисности.
Колико је времена потребно да се постигну резултати и како се они испоручују?
Ваш комплет за прикупљање узорка се испоручује у року од 48 сати од наручивања. Када ваш узорак стигне у нашу CLIA сертификовану лабораторију, секвенцирање и анализа трају 6–8 недеља. Резултати се безбедно достављају вашем менаџеру генома, где можете приступити својим извештајима, делити их са својим лекаром и примати аутоматска ажурирања како се нови налази потврђују у односу на ваш геном.
Сарађујемо са групама за заступање пацијената широм света.
Данте Лабс сарађује са групама за заступање пацијената било које величине — за Блумов синдром и друга стања, ретка и честа. Подржавамо групе у било којој земљи, укључујући виртуелне групе за заступање пацијената.
Можемо вам пружити прилагођене извештаје, групне попусте и пакете прилагођене вашим члановима. Контактирајте нас путем формулара и ми ћемо вас контактирати у року од два радна дана.
- Прилагођени геномски извештаји за ваше чланове
- Групни попусти и прилагођени пакети
- Било која земља — укључујући виртуелне групе
- Покривена ретка и уобичајена стања
Порука је примљена.
Контактираћемо вас у року од 2 радна дана. За директан контакт: hello@dantelabs.com
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
