Наследни рак бешике — NAT2 генотип спорог ацетилатора повећава ризик због поремећеног метаболизма канцерогена, а Линчов синдром (посебно MSH2) укључује рак уринарног тракта као део спектра наследног рака.
Секвенцирање целог генома процењује статус ацетилатора NAT2, гене Линчовог синдрома (MSH2 - највећи ризик од рака уринарног тракта), делецију GSTM1 и додатне варијанте подложности раку бешике.
Рак бешике - наследни
Рак бешике погађа приближно 83.000 Американаца годишње. Иако је пушење доминантни фактор ризика везан за животну средину, генетска предиспозиција игра значајну улогу. Генотип NAT2 (N-ацетилтрансфераза 2) је најбоље утврђени генетски фактор ризика — спори ацетилатори (~50-60% Европљана) имају приближно 40% повећан ризик од рака бешике због оштећене хепатичне детоксикације ароматичних аминских канцерогена (из дуванског дима и изложености на професионалном нивоу). Нулти генотип GSTM1 (хомозиготна делеција, ~50% популација) додатно нарушава детоксикацију канцерогена и независно повећава ризик.
Линчов синдром — посебно патогене варијанте MSH2 — носи повећан ризик од уротелног карцинома горњих уринарних трактова (рак бубрежне карлице и уретера). Носиоци MSH2 гена имају приближно 12-18 пута већи ризик од уротелног карцинома горњих уринарних трактова у поређењу са општом популацијом. Ова повезаност је довољно јака да необјашњив уротелни карцином горњих уринарних трактова код пацијента млађег од 60 година треба да подстакне процену Линчовог синдрома. Уротелни карциноми повезани са Линчом имају висок MSI и могу реаговати на инхибиторе имунолошких контролних тачака (пембролизумаб), слично колоректалном карциному повезаном са Линчом.
Додатне асоцијације наследног рака бешике укључују RB1 (ген ретинобластома — преживели имају повећан ризик од рака бешике, могуће повезано са лечењем циклофосфамидом), FGFR3 (варијанте герминативне линије могу предиспонирати папиларни рак бешике ниског степена) и нове GWAS локусе који утичу на уротелну биологију и осетљивост на канцерогене. Фармакогеномско NAT2 генотипизовање има двоструку употребу — процену ризика од рака бешике И вођење метаболизма лекова за лекове које метаболише NAT2 (изониазид, хидралазин, сулфонамиди).
Спори ацетилатори NAT2 имају двоструки клинички значај: повећан ризик од рака бешике И измењен метаболизам лекова. Ако сте спор ацетилатор који пуши, ваш ризик од рака бешике је знатно повећан — што прекид пушења чини још хитнијим.
Генотип NAT2 истовремено процењује ризик од рака бешике и фармакогеномски метаболизам лекова. Рак бешике код Линчовог синдрома (MSH2) реагује на имунотерапију. WGS обухвата и генетику рака и фармакогеномику.
Спори ацетилатори NAT2 који пуше повећали су ризик од рака бешике — саветовање о ризику засновано на генотипу побољшава мотивацију за престанак пушења
Комбинација спорог ацетилаторског генотипа NAT2 и пушења дувана производи мултипликативну интеракцију за ризик од рака бешике. Обавештавање пацијента да носи генетску варијанту која нарушава његову способност детоксикације канцерогена из дувана - посебно повећавајући ризик од рака бешике - пружа снажан персонализовани мотиватор за престанак пушења. Клиничким студијама је показано да овај фармакогеномски саветодавни приступ побољшава мотивацију за престанак пушења.
Необјашњиви уротелни карцином горњег тракта требало би да покрене Линчово тестирање - носиоци MSH2 имају туморе који реагују на имунотерапију
Уротелни карцином горњег тракта (бубрежна карлица, уретер) код пацијента млађег од 60 година без очигледних фактора ризика требало би да подстакне евалуацију MSH2/Линчовог синдрома. Уротелни карциноми повезани са Линчовим синдромом имају висок MSI и реагују на пембролизумаб. Поред тога, Линчова дијагноза покреће каскадно породично тестирање и протоколе за праћење рака који спречавају колоректални, ендометријални и друге карциноме повезане са Линчовим синдромом код чланова породице.
Ваша пуна ДНК (не само њен део)
Традиционално генетско тестирање испитује уске скупове гена, изостављајући већину делова вашег генома. Ми секвенцирамо ваш цео геном - сваки ген и сваку регију између гена.
Свеобухватни увиди и специјализовани извештаји
Лако се чита и садржи одговоре на основу којих ви и ваш лекар можете деловати. Није датотека за тумачење — преко 200 клиничких извештаја, организованих по категоријама.
Ваш тест постаје вреднији сваке године
Ваша ДНК се не мења, али наука о геному се убрзава. Сваког месеца откривају се нове повезаности варијанти и болести. Ми валидирамо ове налазе и аутоматски ажурирамо ваше извештаје. Ваш тест постаје вреднији сваке године.
Резултати које лекари доносе у својим најтежим случајевима.
Четрдесет година неизвесности. Један тест.
Пацијент је провео деценије у здравственом систему Велике Британије без дијагнозе. Дантеови подаци, које су прихватили клинички тимови Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову, идентификовали су Нунанов синдром и варијанту RUNX1 повезану са леукемијом која је остала неоткривена. После 40 година, коначно су имали одговор.
Потпуно читање даје комплетну слику.
Пацијент је дошао код Дантеа да испита периодичну парализу. Читањем комплетног генома идентификован је истовремени наследни срчани налаз — Бругада синдром — који је њихов лекар потврдио ЕКГ-ом. Резултат је такође објаснио нерешену срчану историју члана породице. Један тест. Сви одговори у њему.
Секвенцирано 2019. Подаци су коришћени 2021. године.
Џенифер је секвенцирала свој геном помоћу Дантеовог метода две године пре него што јој је дијагнозиран рак дојке. Када је лечење почело, Дантеови фармакогеномски подаци су показали да ће јој прописана хемотерапија изазвати озбиљне нежељене ефекте. Њен лекар је изабрао алтернативу — и она је почела са ефикасним лечењем од првог дана.
Свако генетско питање заслужује потпун одговор.
Без обзира да ли тражите одговоре данас или штитите своје здравље за сутра, комплетно читање вашег целог генома је једино место за почетак.
То је у вашој породици. Сада можете знати да ли је у вашим генима.
Ваш геном садржи наслеђене варијанте повезане са медицинским стањима попут срчаних, канцерогених и неуролошких. Читамо их све — са клиничком дубином како бисмо резултату дали значење.
Сазнајте више →Када традиционални лабораторијски тестови кажу да сте добро. А ви знате да нисте.
Стандардни дијагностички тестови проверавају унапред одабрани скуп одговора. Секвенцирамо вашу комплетну ДНК — укључујући делове које ниједан тест није осмишљен да провери. Ако је одговор у вашем геному, помоћи ћемо вам да га пронађете.
Сазнајте више →Ваша дијагноза може бити тачна. Ваш план лечења може бити непотпун.
Ваши гени одређују који третмани ће највероватније деловати, а који неће. Ми пружамо вашем лекару алате и увиде који ће вам помоћи да информишете свој план лечења.
Сазнајте више →Желиш да знаш пре него што нешто наметне питање.
Неки људи не чекају дијагнозу или породичну историју да би деловали. Секвенцирање целог генома вам сада даје комплетну генетску слику — тако да ви и ваш лекар можете доносити информисане одлуке пре него што било шта постане хитно.
Сазнајте више →Већ си урадио ДНК тест. Ево шта ти није могао рећи.
Већина ДНК тестова потрошача чита мање од 0,1% вашег генома. Ми читамо цео геном.
Сазнајте више →Резултати клиничког нивоа. Бирају их појединци, лекари им верују за своје најсложеније случајеве.
Дантеов тест генома помогао је специјалистима у националној болници за акутне болести у Великој Британији у идентификацији Нунановог синдрома и ретке генетске варијанте повезане са леукемијом која је остала неоткривена. Тај резултат је променио медицинску негу пацијента.
Акредитовано од стране и објављено у
Честа питања о секвенцирању целог генома.
Која је разлика између секвенцирања целог генома и циљаног генетског теста?
Циљани генетски тестови — укључујући стандардне панеле за наследни рак — очитавају унапред дефинисану листу познатих варијанти у одређеном скупу гена. Они су дизајнирани да пронађу оно што већ знају да траже. Секвенцирање целог генома очитава цео ваш геном: свих 6 милијарди парова база, сваки ген, сваки регион између гена. Студија клинике Мајо објављена у часопису JAMA Oncology открила је да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Тест генома нема фиксну листу.
Шта ћу добити када моји резултати буду спремни?
Ваш Данте Геном пружа преко 200 извештаја спремних за лекаре, организованих по клиничким категоријама - наследни рак, срчана обољења, ретке болести, фармакогеномика, статус носиоца и још много тога. Извештаји се достављају вашем безбедном Геном Менаџеру и форматирани су за директну клиничку употребу. Подаци вашег генома се трајно чувају и аутоматски поново анализирају како наука напредује.
Шта се дешава ако се пронађе клинички значајна варијанта?
Уколико се идентификује патогена или вероватно патогена варијанта, она ће бити јасно означена у вашем извештају спремном за лекара, заједно са клиничким контекстом, објављеним доказима и препорученим следећим корацима. Препоручујемо да сваки клинички значајан налаз поделите са својим лекаром или генетским саветником, који може да води одлуке о надзору, смањењу ризика или каскадном тестирању чланова породице.
По чему се ово разликује од ДНК теста потрошача као што су 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестови потрошача користе чипове за генотипизацију који очитавају мање од 0,1% вашег генома - мали унапред одабрани скуп уобичајених варијанти. Оптимизовани су за особине порекла и популације, а не за клиничке генетске налазе. Дантеов тест генома секвенцира 100% вашег генома са 30X покривеношћу, истим стандардом који се користи у клиничкој дијагностици. Ова два теста нису упоредива по обиму, методологији или клиничкој корисности.
Колико је времена потребно да се постигну резултати и како се они испоручују?
Ваш комплет за прикупљање узорка се испоручује у року од 48 сати од наручивања. Када ваш узорак стигне у нашу CLIA сертификовану лабораторију, секвенцирање и анализа трају 6–8 недеља. Резултати се безбедно достављају вашем менаџеру генома, где можете приступити својим извештајима, делити их са својим лекаром и примати аутоматска ажурирања како се нови налази потврђују у односу на ваш геном.
Сарађујемо са групама за заступање пацијената широм света.
Данте Лабс сарађује са групама за заступање пацијената било које величине — за рак бешике — наследна и друга стања, ретка и честа. Подржавамо групе у било којој земљи, укључујући виртуелне групе за заступање пацијената.
Можемо вам пружити прилагођене извештаје, групне попусте и пакете прилагођене вашим члановима. Контактирајте нас путем формулара и ми ћемо вас контактирати у року од два радна дана.
- Прилагођени геномски извештаји за ваше чланове
- Групни попусти и прилагођени пакети
- Било која земља — укључујући виртуелне групе
- Покривена ретка и уобичајена стања
Порука је примљена.
Контактираћемо вас у року од 2 радна дана. За директан контакт: hello@dantelabs.com
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
