Генетски ризик од атријалне фибрилације — Атријална фибрилација има приближно 60% наследности, а код младих пацијената са изолованом атријалном фибрилацијом, генетска евалуација идентификује основне јонске каналопатије и кардиомиопатије које мењају цео приступ лечењу.
Секвенцирање целог генома процењује све гене повезане са атријалном фибрилацијом (АФ) - KCNQ1, KCNE2, SCN5A, NPPA, регулаторне варијанте PITX2 и гене кардиомиопатије (TTN, LMNA, MYH7) - разликујући генетску АФ од типичне АФ повезане са старењем.
Атријална фибрилација — генетски ризик
Atrial fibrillation (AFib) is the most common sustained cardiac arrhythmia, affecting approximately 6 million Americans. While most AFib occurs in older adults with hypertension, valvular disease, or heart failure, approximately 10-15% presents as 'lone AFib' in younger patients (<60 years) without structural heart disease. AFib heritability is approximately 60% — among the highest of any common cardiovascular condition. Monogenic AFib is caused by gain-of-function variants in potassium channel genes (KCNQ1, KCNE2, KCNJ2 — shortening atrial action potential duration), loss-of-function sodium channel variants (SCN5A), and atrial natriuretic peptide variants (NPPA).
Клинички значај генетске евалуације атријалне фибрилације (АФ) протеже се изван саме аритмије. Варијанте скраћења ТТН-а — најчешћи генетски узрок дилатативне кардиомиопатије — такође значајно повећавају ризик од АФ, често при чему АФ претходи вентрикуларној дисфункцији годинама. Млади пацијент који се јавља са „изолованом АФ“ и носилац ТТНтв може бити у раним фазама ДКМ. Варијанте ЛМНА слично узрокују АФ, често пре него што кардиомиопатија постане клинички очигледна. Идентификација ових гена кардиомиопатије трансформише управљање АФ из „контроле ритма и фреквенције“ у „срчани надзор и ИКД евалуацију за основну генетску срчану болест“.
Уобичајене варијанте осетљивости на атријску фибрилацију (АФИБ) идентификоване путем GWAS-а — посебно на локусима PITX2 и ZFHX3 — доприносе полигеном ризику од АФИБ-а. Полигени резултати ризика који комбинују ове варијанте могу идентификовати особе са 2-5 пута повећаним ризиком од АФИБ-а, што потенцијално може утицати на интензитет скрининга и прагове антикоагулације. Поред тога, фармакогеномске варијанте које утичу на метаболизам антиаритмичких лекова (CYP2D6 за флекаинид, CYP2C9/VKORC1 за варфарин — обе релевантне за лечење АФИБ-а) се истовремено бележе помоћу WGS-а.
Изолована атријална фибрилација (АФ) код младих пацијената може бити први знак ТТН или ЛМНА кардиомиопатије — АФ може претходити вентрикуларној дисфункцији годинама. Генетско тестирање код младих пацијената са АФ идентификова основну кардиомиопатију пре него што се развије срчана инсуфицијенција.
Атријална фибрилација са почетком у младости је често прва манифестација основног генетског срчаног обољења. Светски гест за ганглију (WGS) истовремено процењује гене јонских канала, кардиомиопатије и фармакогеномских гена — претварајући дијагнозу атријалне фибрилације у свеобухватну генетску процену срца.
Варијанте скраћивања ТТН-а узрокују атријску фибрилацију годинама пре него што се развије кардиомиопатија — генетско тестирање омогућава рани кардиолошки надзор
Млади пацијент који се јавља са изолованом атријалном фибрилацијом (АФ) и носилац TTNtv није само пацијент са АФ - то је пацијент са дипломираном кардиомиопатијом (ДКМ) чија се кардиомиопатија још није манифестовала. Рана идентификација омогућава серијски ехокардиографски надзор, започињање неурохормонске терапије при првим знацима вентрикуларне дисфункције и каскадни скрининг породице. Без генетског тестирања, дијагноза кардиомиопатије се одлаже док се не појави клиничка срчана инсуфицијенција - чиме се пропушта оптималан прозор за рану интервенцију.
Фармакогеномске варијанте воде до избора лека за атријску фибрилацију — метаболизам флекаинида (CYP2D6) и варфарина (CYP2C9/VKORC1) варира у зависности од генотипа
Флекаинид, антиаритмик прве линије за пароксизмални фибрилаторни атријални фибрилатор (AFib), метаболише се путем CYP2D6. Слаби метаболизатори (~5-10% Европљана) имају драматично више нивое флекаинида, што повећава ризик од проаритмије. Осетљивост варфарина зависи од генотипова CYP2C9 и VKORC1 — фармакогеномски алгоритми дозирања смањују ризик од крварења. WGS пружа и структурну генетску процену срца и фармакогеномске профиле за лечење лекова за AFib у једном свеобухватном тесту.
Ваша пуна ДНК (не само њен део)
Традиционално генетско тестирање испитује уске скупове гена, изостављајући већину делова вашег генома. Ми секвенцирамо ваш цео геном - сваки ген и сваку регију између гена.
Свеобухватни увиди и специјализовани извештаји
Лако се чита и садржи одговоре на основу којих ви и ваш лекар можете деловати. Није датотека за тумачење — преко 200 клиничких извештаја, организованих по категоријама.
Ваш тест постаје вреднији сваке године
Ваша ДНК се не мења, али наука о геному се убрзава. Сваког месеца откривају се нове повезаности варијанти и болести. Ми валидирамо ове налазе и аутоматски ажурирамо ваше извештаје. Ваш тест постаје вреднији сваке године.
Резултати које лекари доносе у својим најтежим случајевима.
Четрдесет година неизвесности. Један тест.
Пацијент је провео деценије у здравственом систему Велике Британије без дијагнозе. Дантеови подаци, које су прихватили клинички тимови Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову, идентификовали су Нунанов синдром и варијанту RUNX1 повезану са леукемијом која је остала неоткривена. После 40 година, коначно су имали одговор.
Потпуно читање даје комплетну слику.
Пацијент је дошао код Дантеа да испита периодичну парализу. Читањем комплетног генома идентификован је истовремени наследни срчани налаз — Бругада синдром — који је њихов лекар потврдио ЕКГ-ом. Резултат је такође објаснио нерешену срчану историју члана породице. Један тест. Сви одговори у њему.
Секвенцирано 2019. Подаци су коришћени 2021. године.
Џенифер је секвенцирала свој геном помоћу Дантеовог метода две године пре него што јој је дијагнозиран рак дојке. Када је лечење почело, Дантеови фармакогеномски подаци су показали да ће јој прописана хемотерапија изазвати озбиљне нежељене ефекте. Њен лекар је изабрао алтернативу — и она је почела са ефикасним лечењем од првог дана.
Свако генетско питање заслужује потпун одговор.
Без обзира да ли тражите одговоре данас или штитите своје здравље за сутра, комплетно читање вашег целог генома је једино место за почетак.
То је у вашој породици. Сада можете знати да ли је у вашим генима.
Ваш геном садржи наслеђене варијанте повезане са медицинским стањима попут срчаних, канцерогених и неуролошких. Читамо их све — са клиничком дубином како бисмо резултату дали значење.
Сазнајте више →Када традиционални лабораторијски тестови кажу да сте добро. А ви знате да нисте.
Стандардни дијагностички тестови проверавају унапред одабрани скуп одговора. Секвенцирамо вашу комплетну ДНК — укључујући делове које ниједан тест није осмишљен да провери. Ако је одговор у вашем геному, помоћи ћемо вам да га пронађете.
Сазнајте више →Ваша дијагноза може бити тачна. Ваш план лечења може бити непотпун.
Ваши гени одређују који третмани ће највероватније деловати, а који неће. Ми пружамо вашем лекару алате и увиде који ће вам помоћи да информишете свој план лечења.
Сазнајте више →Желиш да знаш пре него што нешто наметне питање.
Some people don't wait for a diagnosis or a family history to act. Whole genome sequencing gives you the complete genetic picture now — so you and your doctor can make informed decisions before anything becomes urgent.
Сазнајте више →Већ си урадио ДНК тест. Ево шта ти није могао рећи.
Већина ДНК тестова потрошача чита мање од 0,1% вашег генома. Ми читамо цео геном.
Сазнајте више →Резултати клиничког нивоа. Бирају их појединци, лекари им верују за своје најсложеније случајеве.
Дантеов тест генома помогао је специјалистима у националној болници за акутне болести у Великој Британији у идентификацији Нунановог синдрома и ретке генетске варијанте повезане са леукемијом која је остала неоткривена. Тај резултат је променио медицинску негу пацијента.
Акредитовано од стране и објављено у
Честа питања о секвенцирању целог генома.
Која је разлика између секвенцирања целог генома и циљаног генетског теста?
Циљани генетски тестови — укључујући стандардне панеле за наследни рак — очитавају унапред дефинисану листу познатих варијанти у одређеном скупу гена. Они су дизајнирани да пронађу оно што већ знају да траже. Секвенцирање целог генома очитава цео ваш геном: свих 6 милијарди парова база, сваки ген, сваки регион између гена. Студија клинике Мајо објављена у часопису JAMA Oncology открила је да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Тест генома нема фиксну листу.
Шта ћу добити када моји резултати буду спремни?
Ваш Данте Геном пружа преко 200 извештаја спремних за лекаре, организованих по клиничким категоријама - наследни рак, срчана обољења, ретке болести, фармакогеномика, статус носиоца и још много тога. Извештаји се достављају вашем безбедном Геном Менаџеру и форматирани су за директну клиничку употребу. Подаци вашег генома се трајно чувају и аутоматски поново анализирају како наука напредује.
Шта се дешава ако се пронађе клинички значајна варијанта?
Уколико се идентификује патогена или вероватно патогена варијанта, она ће бити јасно означена у вашем извештају спремном за лекара, заједно са клиничким контекстом, објављеним доказима и препорученим следећим корацима. Препоручујемо да сваки клинички значајан налаз поделите са својим лекаром или генетским саветником, који може да води одлуке о надзору, смањењу ризика или каскадном тестирању чланова породице.
По чему се ово разликује од ДНК теста потрошача као што су 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестови потрошача користе чипове за генотипизацију који очитавају мање од 0,1% вашег генома - мали унапред одабрани скуп уобичајених варијанти. Оптимизовани су за особине порекла и популације, а не за клиничке генетске налазе. Дантеов тест генома секвенцира 100% вашег генома са 30X покривеношћу, истим стандардом који се користи у клиничкој дијагностици. Ова два теста нису упоредива по обиму, методологији или клиничкој корисности.
Колико је времена потребно да се постигну резултати и како се они испоручују?
Ваш комплет за прикупљање узорка се испоручује у року од 48 сати од наручивања. Када ваш узорак стигне у нашу CLIA сертификовану лабораторију, секвенцирање и анализа трају 6–8 недеља. Резултати се безбедно достављају вашем менаџеру генома, где можете приступити својим извештајима, делити их са својим лекаром и примати аутоматска ажурирања како се нови налази потврђују у односу на ваш геном.
Сарађујемо са групама за заступање пацијената широм света.
Данте Лабс сарађује са групама за заступање пацијената било које величине — за атријалну фибрилацију — генетски ризик и друга стања, ретка и честа. Подржавамо групе у било којој земљи, укључујући виртуелне групе за заступање пацијената.
Можемо вам пружити прилагођене извештаје, групне попусте и пакете прилагођене вашим члановима. Контактирајте нас путем формулара и ми ћемо вас контактирати у року од два радна дана.
- Прилагођени геномски извештаји за ваше чланове
- Групни попусти и прилагођени пакети
- Било која земља — укључујући виртуелне групе
- Покривена ретка и уобичајена стања
Порука је примљена.
Контактираћемо вас у року од 2 радна дана. За директан контакт: hello@dantelabs.com
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
