Синдром делеције 22q11.2 — најчешћа хромозомска микроделеција, која погађа 1 од 4.000 рођених, где рана дијагноза координира кардијални, имунолошки, ендокрини и психијатријски надзор који мења исходе током животног века.
Секвенцирање целог генома детектује све величине делеција 22q11.2 - типичне 3Mb, угнежђене 1,5Mb и атипичне тачке прекида - пружајући молекуларну дијагнозу коју стандардни кариотип пропушта, а хромозомски микрочипови могу недовољно карактерисати.
Синдром делеције 22q11.2
Синдром делеције 22q11.2 (22q11.2DS) је најчешћи хромозомски микроделециони поремећај, који погађа приближно 1 од 4.000 живорођених. Раније описан као ДиЏорџов синдром, велокардиофацијални синдром (VCFS), Шпринценов синдром и синдром конотрункалне аномалије лица, сада се схватају као варијабилне презентације исте основне делеције 22q11.2. Типична делеција обухвата приближно 3Mb и отприлике 90 гена, укључујући TBX1 — критични ген одговоран за конотрункалне срчане дефекте и развојне аномалије фарингеалног лука.
22q11.2DS производи веома варијабилан фенотип који погађа скоро сваки органски систем: конотрункалне срчане дефекте (тетралогија Фалоа, прекинути аортни лук, трункус артериозус — присутни код ~75%), тимусну хипоплазију/аплазију са имунодефицијенцијом Т-ћелија (~75%), хипокалцемију услед хипопаратиреоидизма (~50%), палатиналне аномалије (велофарингеална инсуфицијенција, расцеп непца — ~70%), тешкоће у исхрани, кашњење у развоју и тешкоће у учењу (~90%) и карактеристичне црте лица. Приближно 93% делеција је de novo; 7% се наслеђује од оболелог родитеља који може имати само суптилне црте.
Клинички најзначајнија карактеристика касног почетка је драматично повећан ризик од шизофреније и психотичних поремећаја — приближно 25% особа са 22q11.2DS-ом развија шизофренију до одраслог доба, што представља најјачи познати генетски фактор ризика за ово стање (30 пута већи ризик од популације). Проактивно психијатријско праћење, рана интервенција за продромалне симптоме и породична едукација о психијатријском ризику су кључне компоненте доживотног лечења 22q11.2DS-а. Поред тога, аутоимуна стања (аутоимуне цитопеније, јувенилни идиопатски артритис) јављају се у повећаним стопама, посебно како имуни систем сазрева.
25% особа са 22q11.2DS развија шизофренију — најјачи познати генетски фактор ризика. Проактивно психијатријско праћење које почиње у адолесценцији омогућава рану интервенцију током продромалне фазе, што може побољшати исходе.
Стандардни кариотип не детектује делеције 22q11.2 (оне су субмикроскопске). FISH детектује типичне делеције, али пропушта атипичне тачке прекида. WGS детектује све величине делеција и идентификује специфичне тачке прекида.
93% делеција 22q11.2 су de novo — прво погођено дете у породици је обично први траг
Пошто велика већина делеција 22q11.2 настаје de novo, не постоји породична историја која би подстакла генетско тестирање. Дијагноза зависи од клиничке сумње — што је једноставно када се новорођенче јави са конотрункалним срчаним дефектом плус хипокалцемијом, али је много мање очигледно када је презентација изолована велофарингеална инсуфицијенција, тешкоће у учењу или психијатријски симптоми. Светски дијагностички преглед (WGS) изведен за било коју од ових индикација откриће делецију 22q11.2, покрећући свеобухватни мултисистемски надзор који идентификује све компоненте пре него што изазову компликације.
Свака наредна трудноћа након оболелог детета има 50% ризик од рецидива - али само ако се утврди статус делеције код родитеља.
7% of 22q11.2 deletions are inherited from an affected parent who may have very mild or unrecognized features. If the proband's parents are not tested, an inherited deletion is assumed de novo — and the family is counseled that recurrence risk is low (<1%). If the deletion is actually inherited, recurrence risk is 50% for each subsequent pregnancy. Parental 22q11.2 testing is mandatory after a child is diagnosed. WGS of the parents detects not only the 22q11.2 region but also identifies any other genetic findings relevant to the family.
Ваша пуна ДНК (не само њен део)
Традиционално генетско тестирање испитује уске скупове гена, изостављајући већину делова вашег генома. Ми секвенцирамо ваш цео геном - сваки ген и сваку регију између гена.
Свеобухватни увиди и специјализовани извештаји
Лако се чита и садржи одговоре на основу којих ви и ваш лекар можете деловати. Није датотека за тумачење — преко 200 клиничких извештаја, организованих по категоријама.
Ваш тест постаје вреднији сваке године
Ваша ДНК се не мења, али наука о геному се убрзава. Сваког месеца откривају се нове повезаности варијанти и болести. Ми валидирамо ове налазе и аутоматски ажурирамо ваше извештаје. Ваш тест постаје вреднији сваке године.
Резултати које лекари доносе у својим најтежим случајевима.
Четрдесет година неизвесности. Један тест.
Пацијент је провео деценије у здравственом систему Велике Британије без дијагнозе. Дантеови подаци, које су прихватили клинички тимови Националне здравствене службе (NHS) у Универзитетској болници краљице Елизабете у Глазгову, идентификовали су Нунанов синдром и варијанту RUNX1 повезану са леукемијом која је остала неоткривена. После 40 година, коначно су имали одговор.
Потпуно читање даје комплетну слику.
Пацијент је дошао код Дантеа да испита периодичну парализу. Читањем комплетног генома идентификован је истовремени наследни срчани налаз — Бругада синдром — који је њихов лекар потврдио ЕКГ-ом. Резултат је такође објаснио нерешену срчану историју члана породице. Један тест. Сви одговори у њему.
Секвенцирано 2019. Подаци су коришћени 2021. године.
Џенифер је секвенцирала свој геном помоћу Дантеовог метода две године пре него што јој је дијагнозиран рак дојке. Када је лечење почело, Дантеови фармакогеномски подаци су показали да ће јој прописана хемотерапија изазвати озбиљне нежељене ефекте. Њен лекар је изабрао алтернативу — и она је почела са ефикасним лечењем од првог дана.
Свако генетско питање заслужује потпун одговор.
Без обзира да ли тражите одговоре данас или штитите своје здравље за сутра, комплетно читање вашег целог генома је једино место за почетак.
То је у вашој породици. Сада можете знати да ли је у вашим генима.
Ваш геном садржи наслеђене варијанте повезане са медицинским стањима попут срчаних, канцерогених и неуролошких. Читамо их све — са клиничком дубином како бисмо резултату дали значење.
Сазнајте више →Када традиционални лабораторијски тестови кажу да сте добро. А ви знате да нисте.
Стандардни дијагностички тестови проверавају унапред одабрани скуп одговора. Секвенцирамо вашу комплетну ДНК — укључујући делове које ниједан тест није осмишљен да провери. Ако је одговор у вашем геному, помоћи ћемо вам да га пронађете.
Сазнајте више →Ваша дијагноза може бити тачна. Ваш план лечења може бити непотпун.
Ваши гени одређују који третмани ће највероватније деловати, а који неће. Ми пружамо вашем лекару алате и увиде који ће вам помоћи да информишете свој план лечења.
Сазнајте више →Желиш да знаш пре него што нешто наметне питање.
Some people don't wait for a diagnosis or a family history to act. Whole genome sequencing gives you the complete genetic picture now — so you and your doctor can make informed decisions before anything becomes urgent.
Сазнајте више →Већ си урадио ДНК тест. Ево шта ти није могао рећи.
Већина ДНК тестова потрошача чита мање од 0,1% вашег генома. Ми читамо цео геном.
Сазнајте више →Резултати клиничког нивоа. Бирају их појединци, лекари им верују за своје најсложеније случајеве.
Дантеов тест генома помогао је специјалистима у националној болници за акутне болести у Великој Британији у идентификацији Нунановог синдрома и ретке генетске варијанте повезане са леукемијом која је остала неоткривена. Тај резултат је променио медицинску негу пацијента.
Акредитовано од стране и објављено у
Честа питања о секвенцирању целог генома.
Која је разлика између секвенцирања целог генома и циљаног генетског теста?
Циљани генетски тестови — укључујући стандардне панеле за наследни рак — очитавају унапред дефинисану листу познатих варијанти у одређеном скупу гена. Они су дизајнирани да пронађу оно што већ знају да траже. Секвенцирање целог генома очитава цео ваш геном: свих 6 милијарди парова база, сваки ген, сваки регион између гена. Студија клинике Мајо објављена у часопису JAMA Oncology открила је да стандардне смернице за тестирање нису откриле више од половине пацијената са наслеђеним мутацијама рака. Тест генома нема фиксну листу.
Шта ћу добити када моји резултати буду спремни?
Ваш Данте Геном пружа преко 200 извештаја спремних за лекаре, организованих по клиничким категоријама - наследни рак, срчана обољења, ретке болести, фармакогеномика, статус носиоца и још много тога. Извештаји се достављају вашем безбедном Геном Менаџеру и форматирани су за директну клиничку употребу. Подаци вашег генома се трајно чувају и аутоматски поново анализирају како наука напредује.
Шта се дешава ако се пронађе клинички значајна варијанта?
Уколико се идентификује патогена или вероватно патогена варијанта, она ће бити јасно означена у вашем извештају спремном за лекара, заједно са клиничким контекстом, објављеним доказима и препорученим следећим корацима. Препоручујемо да сваки клинички значајан налаз поделите са својим лекаром или генетским саветником, који може да води одлуке о надзору, смањењу ризика или каскадном тестирању чланова породице.
По чему се ово разликује од ДНК теста потрошача као што су 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестови потрошача користе чипове за генотипизацију који очитавају мање од 0,1% вашег генома - мали унапред одабрани скуп уобичајених варијанти. Оптимизовани су за особине порекла и популације, а не за клиничке генетске налазе. Дантеов тест генома секвенцира 100% вашег генома са 30X покривеношћу, истим стандардом који се користи у клиничкој дијагностици. Ова два теста нису упоредива по обиму, методологији или клиничкој корисности.
Колико је времена потребно да се постигну резултати и како се они испоручују?
Ваш комплет за прикупљање узорка се испоручује у року од 48 сати од наручивања. Када ваш узорак стигне у нашу CLIA сертификовану лабораторију, секвенцирање и анализа трају 6–8 недеља. Резултати се безбедно достављају вашем менаџеру генома, где можете приступити својим извештајима, делити их са својим лекаром и примати аутоматска ажурирања како се нови налази потврђују у односу на ваш геном.
Сарађујемо са групама за заступање пацијената широм света.
Данте Лабс сарађује са групама за заступање пацијената било које величине — за синдром делеције 22q11.2 и друга стања, ретка и честа. Подржавамо групе у било којој земљи, укључујући виртуелне групе за заступање пацијената.
Можемо вам пружити прилагођене извештаје, групне попусте и пакете прилагођене вашим члановима. Контактирајте нас путем формулара и ми ћемо вас контактирати у року од два радна дана.
- Прилагођени геномски извештаји за ваше чланове
- Групни попусти и прилагођени пакети
- Било која земља — укључујући виртуелне групе
- Покривена ретка и уобичајена стања
Порука је примљена.
Контактираћемо вас у року од 2 радна дана. За директан контакт: hello@dantelabs.com
Један тест.
Читав живот пун одговора.
Један комплет, послат вам на кућну адресу. Ваш цео геном секвенциран по клиничком стандарду који се користи за дијагностичке одлуке. Више од 200 извештаја спремних за лекаре достављених вашем менаџеру генома за 6–8 недеља — трајни и ажурирани како наука напредује.
Шаље се у року од 48 сати · Резултати за 6–8 недеља
