Увод
Сваке године, 14. фебруара , окупљамо се како бисмо подигли свест о Светском дану конгениталних срчаних мана (КСМ) . Овај значајан дан служи као подсетник на милионе деце и одраслих широм света који су погођени КСМ, као и на важност раног откривања , правилног лечења и континуиране подршке онима који живе са овим стањем.
Дефиниција урођене срчане мане
Конгениталне срчане мане су структурне абнормалности срца које су присутне при рођењу. Ове мане могу утицати на зидове, залиске или крвне судове срца, ометајући нормалан проток крви и доводећи до разних здравствених компликација. То су најчешће урођене мане , које погађају приближно једно од 100 новорођенчади широм света .
Узроци коронарне срчане болести могу варирати, укључујући генетске факторе, утицаје околине или комбинацију оба.
Значај секвенцирања целог генома за конгениталне срчане мане
Секвенцирање целог генома ( WGS) се појавило као револуционарни алат у области генетске анализе. Декодирањем целе ДНК секвенце појединца, WGS омогућава свеобухватно разумевање њиховог генетског састава, укључујући идентификацију потенцијалних генетских варијација или мутација повезаних са конгениталним срчаним манама.
Глазни дијагностички преглед (ГС) игра кључну улогу у дијагнози , прогнози и лечењу коронарне срчане болести (КСБ). Може помоћи у идентификацији специфичних гена или генетских варијанти повезаних са одређеним врстама срчаних мана, омогућавајући здравственим радницима да пруже персонализовану и прецизну негу пацијентима. Рано откривање путем ГС-а може довести до благовремених интервенција , побољшаних исхода и бољег квалитета живота за оне који су погођени КСБ.
Фалотова тетралогија
Фалотова тетралогија је један од најчешћих типова урођених срчаних мана . Укључује комбинацију четири срчане абнормалности : дефект вентрикуларног септума (рупа у зиду између доњих комора срца), плућна стеноза (сужавање плућног залистка и артерије), преклапање аорте (аорта је померена удесно, обухватајући обе коморе) и хипертрофија десне коморе (задебљање мишићног зида десне коморе).
Тетралогијски панел Дантеа Фалота
Овај панел скринира генетске варијанте повезане са Фалотовом тетралогијом и сродним стањима, као што су плућна атрезија и двоструки излаз десне коморе. Ова стања могу изазвати симптоме као што су цијаноза (плавкаста кожа), кратак дах и слаб раст, и могу довести до компликација као што су срчана инсуфицијенција и аритмије .
Овај панел је користан за особе са породичном историјом урођених срчаних мана или особе са симптомима као што су цијаноза, отежано дисање или слаб раст.
- На основу секвенцирања целог генома
- Анализирано је више од 120 гена
- Истражује SNP и Indel мутације до 150 bp
Откријте Фалотов тетралогијски панел
Закључак
На Светски дан свести о урођеним срчаним манама , ујединимо се како бисмо подигли свест, подржали погођене појединце и породице и залагали се за боље могућности истраживања, дијагнозе и лечења. Кроз образовање , рано откривање и напредак у генетској анализи попут WGS-а, можемо пружити наду и побољшати животе оних који живе са урођеним срчаним манама.
Придружите нам се у ширењу свести, дељењу прича о снази и отпорности и подржавању организација посвећених истраживању и подршци урођеним срчаним манама. Заједно можемо направити разлику и створити свет у коме свака особа погођена урођеним срчаним манама добија негу, подршку и љубав коју заслужује.
Добијајте нове објаве од Dante Labs-а
Увиди у геномику, новости о производима и клиничке перспективе — достављени директно у ваше пријемно сандуче.
