Годинама је Сузан гледала како јој се двоје деце сруши без упозорења. Епизоде изненадне слабости мишића целог тела које су долазиле и нестајале - понекад су трајале неколико минута, понекад сатима. Између епизода, изгледали су као и свака друга здрава деца. И то је био проблем.
Када је Сузан донела извештаје медицинском тиму своје деце, све се променило.
Сузан, самохрана мајка у малом граду на Новом Зеланду, водила је своју децу од једног лекара до другог. Крвне слике су биле нормалне. Речено јој је да су симптоми повезани са стресом. Није било упућивања. Није било праћења. Није било одговора.
Одгајала је двоје деце са стањем које нико није могао да именује — и сама је носила терет тог питања.
„Гледала сам како моја деца прелазе са трчања и игре на то како више не могу да стоје. Сваки пут када бих их довела, тестови би показивали да су добро. Почела сам да осећам као да је систем одлучио да сам ја проблем, а не њихови симптоми.“
Један тест. Два одговора.
Након сопственог истраживања, Сузан је наручила секвенцирање целог генома од Данте Лабс за обоје деце. Извештаји су идентификовали патогене варијанте повезане са периодичном парализом — изузетно ретким наследним стањем које погађа приближно 1 од 100.000 људи. Стандардни панели тестирају само неколико гена. Секвенцирање целог генома очитава целу ДНК.
Варијанте су биле ту од рођења. Неоткривене.
Од одбаченог до саслушаног
Када је Сузан донела извештаје медицинском тиму своје деце, све се променило. Неуролози су прихватили налазе. Генетичари су их следили. Њена деца сада имају приступ специјалистима који су им потребни - клиничарима који раде на потврђивању налаза, идентификовању окидача и изради плана лечења.
„Годинама нико није слушао. Сада најбољи стручњаци обраћају пажњу. Сада моја деца имају име за оно што им се дешава — и медицински тим који у то верује.“
Иза сваког генома стоји особа
„Иза сваког генома стоји особа која живи унутар питања на која традиционалне технологије још нису одговориле“, рекао је Андреа Рипосати, суоснивач и извршни директор компаније Dante Labs. „Геном пружа непристрасан поглед на код сваке особе. Ову компанију смо изградили за породице попут њене.“
Сузанино име је анонимизовано како би се заштитила приватност њене породице.
Добијајте нове објаве од Dante Labs-а
Увиди у геномику, новости о производима и клиничке перспективе — достављени директно у ваше пријемно сандуче.
