Када урадите анализу крви, резултат је снимак — тачан за тај тренутак, ирелевантан годину дана касније. Када секвенцирате цео свој геном, резултат је трајан. Ваша ДНК секвенца се не мења. Али наука која је тумачи се мења — и то је оно што чини секвенцирање целог генома фундаментално другачијим од било ког другог здравственог теста.
Ваши подаци су фиксирани. Наука није.
Сваког месеца, истраживачи широм света објављују нова открића која повезују генетске варијанте са болестима, одговорима на лекове и здравственим стањима. База података ClinVar — примарна јавна архива односа између варијанти и болести — додаје хиљаде нових уноса годишње. Темпо се убрзава како већи геномски скупови података постају доступни за анализу на нивоу популације.
То значи да варијанта у вашем геному која је данас класификована као „варијанта неизвесног значаја“ (VUS) може бити рекласификована као патогена следеће године — када се прикупи довољно доказа из клиничких студија. С друге стране, варијанта која се чинила забрињавајућом могла би бити декласификована како буду доступни додатни подаци о популацији.
Кључно питање је: да ли ваш добављач тестова поново анализира ваше податке када се догоде ова ажурирања?
Зашто је већина тестова замрзнута у времену
Тестови генотипизације потрошача — онакви какви нуде 23andMe, AncestryDNA и сличне услуге — очитавају унапред одабрани скуп генетских позиција на чипу. Извештај који добијете одражава оно што је било познато о тим специфичним позицијама на дан када је чип дизајниран. Ако наука открије нешто ново о варијанти која није била на чипу или прекласификује варијанту која је била, ваши резултати се не ажурирају — јер су основни подаци непотпуни.
Чак и неки клинички тестови имају ово ограничење. Циљани генски панели очитавају само гене укључене у панел. Ако будућа истраживања идентификују клинички важну варијанту у гену који није био на вашем панелу, биће вам потребан нови тест да бисте је открили.
Како функционише реанализа целог генома
Секвенцирање целог генома чита сваку позицију у вашем геному - приближно 6,4 милијарде базних парова. То значи да је ваша датотека са подацима комплетна од првог дана. Ништа није изостављено. Ништа не треба поново прикупљати.
Када се објаве и клинички потврде нове асоцијације између варијанти и болести, сирови подаци из вашег оригиналног секвенцирања могу се поново анализирати у односу на ажуриране базе података. Нови клинички значајни налази који нису били познати у време вашег оригиналног теста могу се појавити — без потребе за вађењем крви, новим комплетом или новим тестом.
У Данте Лабсима, ова реанализа се одвија аутоматски путем платформе Genome Manager. Када потврдимо нове асоцијације варијанти и болести кроз наш процес клиничког прегледа, ваши извештаји се ажурирају како би одражавали најновија научна сазнања. Добијате обавештење о свим клинички релевантним променама.
Како ово изгледа у пракси
Размотримо пример из стварног света: у годинама откако је ClinVar почео да прати класификације варијанти, приближно 7% свих класификованих варијанти је рекласификовано барем једном како су се појављивали нови докази. Неке VUS варијанте су надограђене на патогене. Неке вероватно патогене варијанте су снижене. Ове рекласификације имају директне клиничке последице – оне мењају да ли се препоручује скрининг, који лекови су одговарајући и који чланови породице треба да буду тестирани.
Са комплетним скупом података генома, ове рекласификације се аутоматски примењују на ваше извештаје. Са непотпуним скупом података — било чиме што није секвенцирање целог генома — оне можда неће бити, било зато што релевантна варијанта није тестирана или зато што добављач не нуди поновну анализу.
Економија секвенцирања једном
Постоји и практичан аргумент. Секвенцирање целог генома кошта много мање него пре пет година — и тренд пада се наставља. Али рачуница није само о данашњој цени. Ради се о укупним животним трошковима генетских информација.
Ако данас урадите циљани панел тест, а следеће године други панел тест — зато што се ваше клиничко питање променило или зато што су нови гени додати панелу — плаћате два пута за непотпуне приказе истог генома. Секвенцирање целог генома обухвата све једном. На свако будуће питање се одговара из истог скупа података.
Суштина
Ваш геном је једини здравствени тест који постаје вреднији након што га урадите. Не зато што се ваш ДНК мења — не мења се. Зато што наука која га чита никада не престаје да напредује. Једини захтев је да ваш оригинални тест обухвати све. То је управо оно што секвенцирање целог генома ради.
Сазнајте више о тесту генома Данте Лабс →
Добијајте нове објаве од Dante Labs-а
Увиди у геномику, новости о производима и клиничке перспективе — достављени директно у ваше пријемно сандуче.
