Wariant
USH2A C694Y
NM_206933.4(USH2A):c.2081G>A (p.Cys694Tyr)
- p.Cys694Tyr
- p.C694Y
- rs137954284
- Klasyfikacja ClinVar
- Prawdopodobnie patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 25 października 2023
- Panel ekspertów
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Podsumowanie
C694Y to wariant missense w genie USH2A: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako prawdopodobnie patogenny w odniesieniu do Usher Syndrome (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Usher SyndromeClinVar VCV000418533 (otworzy się w nowej karcie) | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 25 października 2023 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie USH2A
C694Y znajduje się w eksonie 12 spośród 72 w transkrypcie MANE Select genu USH2A, NM_206933.4.
Szczegóły molekularne
| Gen | USH2A |
|---|---|
| Transkrypt | NM_206933.4MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.2081G>A |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Cys694Tyrp.C694Y |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr1:216250989 C>T |
| Pozycja (GRCh37) | chr1:216424331 C>T |
| dbSNP ID | rs137954284 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000418533 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 405046 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA1396311 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_206933.4(USH2A):c.2081G>A (p.Cys694Tyr) |
USH2A C694Y w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono C694Y wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Usher Syndrome | Usher Syndrome | Autosomalne recesywne |
Inne warianty w USH2A
- A4740DPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.5857+2T>CPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.8559-2A>GPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.8682-9A>GPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.12295-3T>APatogenny3 gwiazdek z 4
- C319YPatogenny3 gwiazdek z 4
- C620FPatogenny3 gwiazdek z 4
- C759FPatogenny3 gwiazdek z 4
- C1447Qfs*29Patogenny3 gwiazdek z 4
- G1861SPatogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). USH2A C694Y (c.2081G>A, rs137954284) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 16 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/ush2a/variants/c694y
Dante Labs. USH2A C694Y (c.2081G>A, rs137954284) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 16 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/ush2a/variants/c694y
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni