Gene
TBC1D4
TBC1 domain family member 4
- HGNC 19165↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000136111↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9882↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 13q22.2
- Coordinate
- Cromosoma 13: 75.283.503–75.482.169 (GRCh38)
- Esoni
- 21 esoni su 198,7 kb
- Proteina
- 1298 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA0603, AS160, DKFZp779C0666
- Trascritto MANE Select
- ENST00000377636.8NM_014832.5
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Questa pagina come dati
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url <- "https://dantelabs.com/genes/tbc1d4.json"
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page$gene$nameLegga TBC1D4 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Nessun report del Genome Test legge ancora TBC1D4. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di TBC1D4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,6 kb dei 198,7 kb del gene; 3897 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di TBC1D4
2Facile
Quanto è difficile sequenziare TBC1D4 con letture corte, su 100
0 · Easy100 · Hard
Almost all of TBC1D4's exons sit where short reads map cleanly.
What adds to it: the share of TBC1D4's exons in each kind of hard region
- MappabilitàTratti in cui letture da 100 o 250 bp non possono essere posizionate in modo univoco, quindi una chiamata in quella zona può risultare mancante o errata. Peso 35%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità pari o superiore al 90%. Peso 30%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e tratti di una sola base, su cui le letture tendono a scivolare e che potrebbero non essere coperte per intero. Peso 15%.4,2%
- Contenuto GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre in modo scarso. Peso 10%.15%
- Copertura del riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento nelle vicinanze, dove non c'è sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
A Dante Labs score from our own research, built on NIST's Genome in a Bottle maps of hard-to-sequence regions.How it's scoredOgni barra indica la quota di basi degli esoni di TBC1D4 in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna incide su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base ricade in una regione difficile, 100 quando ogni base ricade in tutte.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TBC1D4: TBC1 domain family member 4. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tbc1d4
Dante Labs. Gene TBC1D4: TBC1 domain family member 4 [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tbc1d4
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