Varianti
Varianti RBM20
Le 7 varianti RBM20 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|
| E913K | c.2737G>A | 110.821.356 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| M905K | c.2714T>A | 110.821.333 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| P638L | c.1913C>T | 110.812.310 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R634Q | c.1901G>A | 110.812.298 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R636H | c.1907G>A | 110.812.304 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R636L | c.1907G>T | 110.812.304 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R726X | c.2176C>T | 110.812.573 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |