Gene

LYSET

lysosomal enzyme trafficking factor

Localizzazione citogenetica: 14q32.12
Coordinate: Cromosoma 14: 93.185.317–93.188.463 (GRCh38)
Esoni: 2 esoni su 3,1 kb
Proteina: 163 amminoacidi
Noto anche come: DKFZP564F1123, GCAF
Simboli precedenti: C14orf109, TMEM251
Trascritto MANE Select: ENST00000415050.3NM_001098621.4
Tipo di locus: Codificanti per proteine

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Struttura di LYSET

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia
Regioni che le letture brevi faticano a leggere

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 3,1 kb del gene; 492 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di LYSET

posizioni in LYSET in cui ClinVar classifica una variante come patogenica o probabilmente patogenica

Nessuna di queste cade in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.

Un genoma intero copre tutti i 3,1 kb di LYSET, introni inclusi, e non solo i 2,4 kb degli esoni.

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene LYSET: lysosomal enzyme trafficking factor. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lyset

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Dante Labs. Gene LYSET: lysosomal enzyme trafficking factor [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lyset

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