Variante
LDLR D266E
NM_000527.5(LDLR):c.798T>A (p.Asp266Glu)
- p.Asp266Glu
- p.D266E
- rs139043155
- Classificazione ClinVar
- Patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 7 giugno 2021
- Panel di esperti
- ClinGen Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel
Dati aggiornati alla versione 2026-10-19 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.21-311f020eDati modificati l'ultima volta il 21 ottobre 2026
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page$variant$nameRiepilogo
D266E è una variante missense in LDLR: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come patogena per hypercholesterolemia, familial, 1 (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| hypercholesterolemia, familial, 1ClinVar VCV000161287 (si apre in una nuova scheda) | Patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 7 giugno 2021 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-19. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Criteri ACMG/AMP
I criteri ACMG/AMP che D266E soddisfa, a partire dall'effetto previsto su LDLR, gnomAD e ClinVar.
| Criterio | Intensità | Punti | Si basa su |
|---|---|---|---|
| PM5Una diversa variante patogenica allo stesso amminoacido | Moderato | +2 | p.Asp266Val allo stesso amminoacido, ClinVar: Probabilmente patogena (revisionata da un panel di esperti) |
| PP5Una fonte autorevole la riporta come patogenica | Di supporto | Non conteggiato | ClinVar: Patogena (revisionata da un panel di esperti) |
Solo in base a questi criteri: +2 punti, significato incerto.
Valutazione automatica, senza evidenze funzionali, computazionali o familiari. Non è una classificazione clinica.
Classificazioni dei pannelli di esperti ClinGen
Come i pannelli di esperti di ClinGen hanno classificato D266E, applicando i criteri ACMG/AMP con le proprie regole per il gene e le proprie evidenze.
| Condizione | Pannello di esperti | Classificazione | Criteri applicati | Approvata |
|---|---|---|---|---|
| hypercholesterolemia, familialClinGen Evidence Repository (si apre in una nuova scheda) | Familial Hypercholesterolemia VCEP | Patogena | PM2 (Moderato), PP1 (Forte), PS3 (Moderato), PS4 (Forte), PM5 (Forte) e PP4 (Di supporto) | 7 giugno 2021 |
Come pubblicata nel ClinGen Evidence Repository. Le classificazioni dei pannelli di esperti sono tenute separate dai criteri sopra indicati e non li modificano.
Frequenza nella popolazione
Quanto spesso D266E si riscontra tra le persone i cui esomi e genomi sono raccolti in gnomAD 4.1.
| Dataset | Frequenza allelica | Conteggio alleli | Omozigoti | Più comune in |
|---|---|---|---|---|
| esomi gnomAD | 0,0031%1 su 31.780 | 46 su 1.461.876 | 0 | Europea (non finlandese): 0,0041% |
| genomi gnomAD | 0,0039%1 su 25.371 | 6 su 152.226 | 0 | Europea (non finlandese): 0,0088% |
Dati da gnomAD 4.1, pubblicati così come gnomAD li fornisce. I gruppi sono gruppi di ascendenza genetica così come gnomAD li inferisce. Descrivono la variante nelle popolazioni di gnomAD, non il risultato di nessuna persona.
Dove si trova in LDLR
D266E si trova nell'esone 5 dei 18 della trascrizione MANE Select di LDLR, NM_000527.5.
Dettagli molecolari
| Gene | LDLR |
|---|---|
| Trascritto | NM_000527.5MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.798T>A |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Asp266Glup.D266E |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chr19:11106668 T>A |
| Posizione (GRCh37) | chr19:11217344 T>A |
| ID dbSNP | rs139043155 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000161287 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 171201 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA023765 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_000527.5(LDLR):c.798T>A (p.Asp266Glu) |
LDLR D266E in altri database
Report che analizzano questa variante (2)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono D266E tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Familial Hypercholesterolemia | familial hypercholesterolemia | |
| Hyperlipidemia | Hyperlipidemia |
Altre varianti in LDLR
- A399DProbabilmente patogena3 stelle su 4
- A399TProbabilmente patogena3 stelle su 4
- A431PProbabilmente patogena3 stelle su 4
- A431TPatogena3 stelle su 4
- A540SProbabilmente patogena3 stelle su 4
- A540TPatogena3 stelle su 4
- A612Rfs*50Probabilmente patogena3 stelle su 4
- A697PProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.1A>CPatogena3 stelle su 4
- c.1A>GProbabilmente patogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-19), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-21-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-21).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.21-311f020e del 21 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (21 ottobre 2026). LDLR D266E (c.798T>A, rs139043155) (Versione 2026.10.21-311f020e). Recuperato il 21 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/d266e
Dante Labs. LDLR D266E (c.798T>A, rs139043155) [Internet]. Versione 2026.10.21-311f020e. 21 ottobre 2026 [consultato il 21 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/d266e
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