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Tratti
Tratti collegati a FITM2
fat storage inducing transmembrane protein 2
La Human Phenotype Ontology collega 12 tratti a FITM2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Sempre |
| Global developmental delay | Sempre |
| Motor delay | Sempre |
| Limb dystonia | Spesso (30–79%) |
| Epilepsy | A volte (5–29%) |
| Loss of developmental milestones | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Flexed joint that cannot be straightened | Spesso (30–79%) |
| Lower limb amyotrophy | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High-arched foot | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Sempre |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Loss of bladder control | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Ichthyosis | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FITM2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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