Varianti
Varianti ENG
Effetto previsto: Frameshift. 10 delle 46 varianti ENG con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| V568Sfs*5 | c.1701del | Esone 13 | 127.817.188 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A312Hfs*47 | c.934del | Esone 7 | 127.824.856 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D491Afs*26 | c.1472_1475del | Esone 12 | 127.818.330 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D491Rfs*10 | c.1470dup | Esone 12 | 127.818.335 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G214Tfs*7 | c.640_643del | Esone 5 | 127.825.740 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R399Gfs*22 | c.1195del | Esone 9 | 127.819.976 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R478Sfs*22 | c.1434_1435del | Esone 12 | 127.818.370 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| S241Rfs*91 | c.721_725del | Esone 6 | 127.825.321 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| T361Sfs*7 | c.1080_1083del | Esone 8 | 127.824.354 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| T544Pfs*8 | c.1626del | Esone 12 | 127.818.179 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |