Varianter
ENG-varianter
Forventet effekt: Frameshift. 10 ud af de 46 ENG-varianter med en side her, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| V568Sfs*5 | c.1701del | Exon 13 | 127.817.188 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A312Hfs*47 | c.934del | Exon 7 | 127.824.856 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| D491Afs*26 | c.1472_1475del | Exon 12 | 127.818.330 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| D491Rfs*10 | c.1470dup | Exon 12 | 127.818.335 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G214Tfs*7 | c.640_643del | Exon 5 | 127.825.740 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R399Gfs*22 | c.1195del | Exon 9 | 127.819.976 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R478Sfs*22 | c.1434_1435del | Exon 12 | 127.818.370 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| S241Rfs*91 | c.721_725del | Exon 6 | 127.825.321 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| T361Sfs*7 | c.1080_1083del | Exon 8 | 127.824.354 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| T544Pfs*8 | c.1626del | Exon 12 | 127.818.179 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |