Varianti
Varianti DES
Effetto previsto: Frameshift. L'unica variante DES delle 26 con una pagina qui. La sua pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| T76Pfs*22 | c.226del | Esone 1 | 219.418.687 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |