Varianter
DES-varianter
Forventet effekt: Frameshift. Den ene DES-variant ud af de 26 med en side her. Dens side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| T76Pfs*22 | c.226del | Exon 1 | 219.418.687 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |