Variante

BRCA2 G3003X

NM_000059.4(BRCA2):c.9007G>T (p.Gly3003Ter)

Conosciuta anche come

p.Gly3003Ter
p.G3003*
rs397508029

Classificazione ClinVar: Patogena
Stato della revisione: 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
Ultima valutazione: 15 dicembre 2017
Panel di esperti: Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)

Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.19-9814e911Dati modificati l'ultima volta il 19 ottobre 2026

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Riepilogo

G3003X è una variante nonsense in BRCA2: crea un segnale di stop precoce, quindi la proteina codificata dal gene dovrebbe risultare troncata. ClinVar la classifica come patogena per breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 (revisionata da un panel di esperti).

Classificazioni ClinVar

Condizione	Classificazione	Stato della revisione	Invii	Ultima valutazione
breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2ClinVar VCV000052726 (si apre in una nuova scheda)	Patogena	3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti	1 invio	15 dicembre 2017

Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.

Criteri ACMG/AMP

I criteri ACMG/AMP soddisfatti da G3003X, a partire dall'effetto previsto su BRCA2, da gnomAD e da ClinVar.

Criterio	Intensità	Si basa su
PVS1Variante nulla in cui la perdita di funzione causa la malattia	Molto forte	stop_gained su NM_000059.4
PM2Assente o molto rara nelle banche dati di popolazione	Di supporto	Non rilevata in esomi gnomAD e genomi gnomAD
PP5Una fonte attendibile la riporta come patogenica	Di supporto	ClinVar: Patogena (revisionata da un panel di esperti)

Secondo questi criteri da soli: patogenica.

Valutato automaticamente, senza prove funzionali, computazionali o familiari. Non è una classificazione clinica.

Frequenza nella popolazione

Quanto spesso G3003X si riscontra tra le persone i cui esomi e genomi sono raccolti in gnomAD 4.1.

Dataset	Frequenza allelica	Conteggio alleli	Omozigoti	Più comune in
esomi gnomAD	Non riscontrato	0 su 0	0
genomi gnomAD	Non riscontrato	0 su 0	0

Dati da gnomAD 4.1, pubblicati così come gnomAD li fornisce. I gruppi sono gruppi di ascendenza genetica così come gnomAD li inferisce. Descrivono la variante nelle popolazioni di gnomAD, non il risultato di nessuna persona.

G3003X nel browser di gnomAD (si apre in una nuova scheda)

Dove si trova in BRCA2

G3003X si trova nell'esone 23 dei 27 della trascrizione MANE Select di BRCA2, NM_000059.4.

Varianti BRCA2 nell'esone 23 →Diagramma del gene BRCA2 →

Dettagli molecolari

Gene	BRCA2
Trascritto	NM_000059.4MANE Select
Variazione del DNA codificante (HGVS c.)	c.9007G>T
Variazione proteica (HGVS p.)	p.Gly3003Terp.G3003*
Conseguenza prevista	Nonsenso (codone di stop acquisito)stop_gained (si apre in una nuova scheda)
Impatto previsto	Alto
Posizione (GRCh38)	chr13:32379803 G>T
Posizione (GRCh37)	chr13:32953940 G>T
ID dbSNP	rs397508029 (si apre in una nuova scheda)
ID di variazione ClinVar	VCV000052726 (si apre in una nuova scheda)
ID allele ClinVar	67394
ID di ClinGen Allele Registry	CA025922 (si apre in una nuova scheda)
Nome in ClinVar	NM_000059.4(BRCA2):c.9007G>T (p.Gly3003Ter)

BRCA2 G3003X in altri database

Report che analizzano questa variante (1)

Questi report sulle condizioni di Genome Test includono G3003X tra le varianti analizzate.

Report	Condizioni	Ereditarietà
Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2)	Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome	Autosomica dominante
Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2)	BRCA2-related cancer predisposition	Autosomica dominante

Tutte le varianti di BRCA2

Limitazioni

Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.

Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.

Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.

Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.

Fonti e crediti

Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-19-c4908f54).
Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-19).
Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.19-9814e911 del 19 ottobre 2026.

Citi questa pagina

APA

Dante Labs. (19 ottobre 2026). BRCA2 G3003X (c.9007G>T, rs397508029) (Versione 2026.10.19-9814e911). Recuperato il 20 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/g3003x

Vancouver

Dante Labs. BRCA2 G3003X (c.9007G>T, rs397508029) [Internet]. Versione 2026.10.19-9814e911. 19 ottobre 2026 [consultato il 20 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/g3003x

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