Variante
BRCA2 E97X
NM_000059.4(BRCA2):c.289G>T (p.Glu97Ter)
- p.Glu97*
- p.Glu97Ter
- p.E97*
- rs397507646
- Classificazione ClinVar
- Patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 8 settembre 2016
- Panel di esperti
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.19-9814e911Dati modificati l'ultima volta il 19 ottobre 2026
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page$variant$nameRiepilogo
E97X è una variante nonsense in BRCA2: crea un segnale di stop precoce, quindi la proteina codificata dal gene dovrebbe risultare troncata. ClinVar la classifica come patogena per breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2ClinVar VCV000051368 (si apre in una nuova scheda) | Patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 8 settembre 2016 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Criteri ACMG/AMP
I criteri ACMG/AMP soddisfatti da E97X, in base all'effetto previsto su BRCA2, gnomAD e ClinVar.
| Criterio | Forza | Punti | Basato su |
|---|---|---|---|
| PVS1Variante nulla in un gene in cui la perdita di funzione causa la malattia | Molto forte | +8 | stop_gained su NM_000059.4Previsto come causa di decadimento mediato da nonsensoNon è stato verificato se la perdita di funzione causi malattia in questo gene |
| PM2Assente o molto rara nelle banche dati di popolazione | Di supporto | +1 | Non riscontrata in esomi gnomAD e genomi gnomAD |
| PP5Una fonte attendibile la riporta come patogenica | Di supporto | Non conteggiato | ClinVar: Patogena (revisionata da un panel di esperti) |
Solo sulla base di questi criteri: +9 punti, probabilmente patogenica.
Valutazione automatica, senza evidenze funzionali, computazionali o familiari. Non si tratta di una classificazione clinica.
Frequenza nella popolazione
Quanto spesso E97X si riscontra tra le persone i cui esomi e genomi sono raccolti in gnomAD 4.1.
| Dataset | Frequenza allelica | Conteggio alleli | Omozigoti | Più comune in |
|---|---|---|---|---|
| esomi gnomAD | Non riscontrato | 0 su 0 | 0 | |
| genomi gnomAD | Non riscontrato | 0 su 0 | 0 |
Dati da gnomAD 4.1, pubblicati così come gnomAD li fornisce. I gruppi sono gruppi di ascendenza genetica così come gnomAD li inferisce. Descrivono la variante nelle popolazioni di gnomAD, non il risultato di nessuna persona.
Dove si trova in BRCA2
E97X si trova nell'esone 3 dei 27 della trascrizione MANE Select di BRCA2, NM_000059.4.
Dettagli molecolari
| Gene | BRCA2 |
|---|---|
| Trascritto | NM_000059.4MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.289G>T |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Glu97Terp.E97* |
| Conseguenza prevista | Nonsenso (codone di stop acquisito)stop_gained (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Alto |
| Posizione (GRCh38) | chr13:32319298 G>T |
| Posizione (GRCh37) | chr13:32893435 G>T |
| ID dbSNP | rs397507646 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000051368 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 66036 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA016722 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_000059.4(BRCA2):c.289G>T (p.Glu97Ter) |
| Altri nomi | p.Glu97* |
BRCA2 E97X in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono E97X tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autosomica dominante |
| BRCA2-related cancer predisposition | Autosomica dominante |
Altre varianti in BRCA2
- A22Qfs*3Patogena3 stelle su 4
- A39Lfs*41Patogena3 stelle su 4
- A75Dfs*26Patogena3 stelle su 4
- A127Sfs*3Patogena3 stelle su 4
- A199Hfs*11Patogena3 stelle su 4
- A248Vfs*3Patogena3 stelle su 4
- A483Gfs*31Patogena3 stelle su 4
- A483Qfs*2Patogena3 stelle su 4
- A495Ffs*17Patogena3 stelle su 4
- A518Qfs*7Patogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-19-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-19).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.19-9814e911 del 19 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (19 ottobre 2026). BRCA2 E97X (c.289G>T, rs397507646) (Versione 2026.10.19-9814e911). Recuperato il 21 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/e97x
Dante Labs. BRCA2 E97X (c.289G>T, rs397507646) [Internet]. Versione 2026.10.19-9814e911. 19 ottobre 2026 [consultato il 21 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/e97x
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