Variante
ATM P2829L
NM_000051.4(ATM):c.8486C>T (p.Pro2829Leu)
- p.Pro2829Leu
- p.P2829L
- rs938431501
- Classificazione ClinVar
- Probabilmente patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 4 agosto 2026
- Panel di esperti
- ClinGen Hereditary Breast, Ovarian and Pancreatic Cancer Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Riepilogo
P2829L è una variante missense in ATM: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come probabilmente patogena per ATM-related cancer predisposition (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| ATM-related cancer predispositionClinVar VCV000418777 (si apre in una nuova scheda) | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 4 agosto 2026 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in ATM
P2829L si trova nell'esone 58 dei 63 della trascrizione MANE Select di ATM, NM_000051.4.
Dettagli molecolari
| Gene | ATM |
|---|---|
| Trascritto | NM_000051.4MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.8486C>T |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Pro2829Leup.P2829L |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chr11:108345810 C>T |
| Posizione (GRCh37) | chr11:108216537 C>T |
| ID dbSNP | rs938431501 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000418777 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 408246 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA16619259 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_000051.4(ATM):c.8486C>T (p.Pro2829Leu) |
ATM P2829L in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono P2829L tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2 | ATM-related cancer predisposition | Autosomica dominante |
Altre varianti in ATM
- A911Rfs*19Patogena3 stelle su 4
- c.2T>CPatogena3 stelle su 4
- c.332-1G>APatogena3 stelle su 4
- c.496+5G>APatogena3 stelle su 4
- c.1122_1123delPatogena3 stelle su 4
- c.1607+1G>TPatogena3 stelle su 4
- c.2251-2A>TPatogena3 stelle su 4
- c.2251-4A>GProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.2466+5G>CProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.2639-23_2639-21delPatogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). ATM P2829L (c.8486C>T, rs938431501) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/atm/variants/p2829l
Dante Labs. ATM P2829L (c.8486C>T, rs938431501) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/atm/variants/p2829l
Legga il suo intero genoma
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane