Παραλλαγή
BRCA2 W993X
NM_000059.4(BRCA2):c.2979G>A (p.Trp993Ter)
- 3207G>A
- p.Trp993Ter
- p.W993*
- rs80358544
- Ταξινόμηση ClinVar
- Παθογόνο
- Κατάσταση αξιολόγησης
- 3 αστέρια από 4ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
- Τελευταία αξιολόγηση
- 8 Σεπτεμβρίου 2016
- Ομάδα εμπειρογνωμόνων
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Δεδομένα ενημερωμένα έως την έκδοση 2026-10-12 της ClinVar · Έκδοση δεδομένων Dante Labs 2026.10.19-9814e911Τελευταία αλλαγή στοιχείων: 18 Οκτωβρίου 2026
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/w993x.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameΣύνοψη
Το W993X είναι μια παραλλαγή τύπου nonsense στο BRCA2: δημιουργεί ένα πρόωρο σήμα τερματισμού, οπότε η πρωτεΐνη που κωδικοποιεί το γονίδιο αναμένεται να κοπεί πρόωρα. Το ClinVar την ταξινομεί ως παθογόνο για breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 (ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων).
Ταξινομήσεις ClinVar
| Πάθηση | Ταξινόμηση | Κατάσταση αξιολόγησης | Υποβολές | Τελευταία αξιολόγηση |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2ClinVar VCV000037812 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | 1 υποβολή | 8 Σεπτεμβρίου 2016 |
Ταξινομήσεις όπως τις καταγράφει η ClinVar στην έκδοση 2026-10-12. Η ClinVar τις ενημερώνει καθώς αξιολογούνται τα στοιχεία.
Κριτήρια ACMG/AMP
Τα κριτήρια ACMG/AMP που πληροί το W993X, από την προβλεπόμενη επίδρασή του στο BRCA2, στο gnomAD και στο ClinVar.
| Κριτήριο | Ισχύς | Βασίζεται σε |
|---|---|---|
| PVS1Μηδενική παραλλαγή όπου η απώλεια λειτουργίας προκαλεί νόσο | Πολύ ισχυρό | stop_gained στο NM_000059.4 |
| PM2Απούσα ή πολύ σπάνια στις βάσεις δεδομένων πληθυσμών | Υποστηρικτικό | Δεν παρατηρήθηκε στο gnomAD exomes, gnomAD genomes |
| PP5Αξιόπιστη πηγή την αναφέρει ως παθογόνο | Υποστηρικτικό | ClinVar: Παθογόνο (ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων) |
Μόνο με βάση αυτά τα κριτήρια: παθογόνο.
Αξιολογήθηκε αυτόματα, χωρίς λειτουργικά, υπολογιστικά ή οικογενειακά στοιχεία. Δεν αποτελεί κλινική ταξινόμηση.
Συχνότητα στον πληθυσμό
Πόσο συχνά εμφανίζεται το W993X μεταξύ των ατόμων των οποίων τα εξώμια και τα γονιδιώματα συγκεντρώνει το gnomAD 4.1.
| Σύνολο δεδομένων | Συχνότητα αλληλομόρφου | Αριθμός αλληλομόρφων | Ομόζυγοι | Πιο συχνή σε |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD exomes | Δεν εμφανίστηκε | 0 από 0 | 0 | |
| gnomAD genomes | Δεν εμφανίστηκε | 0 από 0 | 0 |
Στοιχεία από το gnomAD 4.1, όπως τα δημοσιεύει το gnomAD. Οι ομάδες είναι ομάδες γενετικής καταγωγής, όπως τις προσδιορίζει το gnomAD. Περιγράφουν τη μεταλλαγή στους πληθυσμούς του gnomAD και όχι το αποτέλεσμα κανενός ατόμου.
Το W993X στο πρόγραμμα περιήγησης gnomAD (öffnet sich in einem neuen Tab)
Πού βρίσκεται στο BRCA2
Το W993X βρίσκεται στο εξόνιο 11 από τα 27 του μεταγραφήματος MANE Select του BRCA2, NM_000059.4.
Παραλλαγές του BRCA2 στο εξόνιο 11 →Διάγραμμα γονιδίου του BRCA2 →
Μοριακές λεπτομέρειες
| Γονίδιο | BRCA2 |
|---|---|
| Μεταγράφημα | NM_000059.4MANE Select |
| Μεταβολή κωδικής αλληλουχίας DNA (HGVS c.) | c.2979G>A |
| Μεταβολή πρωτεΐνης (HGVS p.) | p.Trp993Terp.W993* |
| Προβλεπόμενη συνέπεια | Nonsense (εισαγωγή κωδικού τερματισμού)stop_gained (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Προβλεπόμενη επίδραση | Υψηλή |
| Θέση (GRCh38) | chr13:32337334 G>A |
| Θέση (GRCh37) | chr13:32911471 G>A |
| Αναγνωριστικό dbSNP | rs80358544 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Αναγνωριστικό Variation της ClinVar | VCV000037812 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Αναγνωριστικό αλληλόμορφου ClinVar | 46368 |
| Αναγνωριστικό ClinGen Allele Registry | CA016943 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Όνομα ClinVar | NM_000059.4(BRCA2):c.2979G>A (p.Trp993Ter) |
| Άλλες ονομασίες | 3207G>A |
BRCA2 W993X in anderen Datenbanken
Αναφορές που εξετάζουν αυτή τη μεταβολή (1)
Αυτές οι αναφορές παθήσεων του Genome Test περιλαμβάνουν το W993X μεταξύ των μεταβολών που εξετάζουν.
| Αναφορά | Παθήσεις | Κληρονομικότητα |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Αυτοσωμικός επικρατής |
| BRCA2-related cancer predisposition | Αυτοσωμικός επικρατής |
Άλλες μεταβολές στο BRCA2
- A22Qfs*3Παθογόνο3 αστέρια από 4
- A39Lfs*41Παθογόνο3 αστέρια από 4
- A75Dfs*26Παθογόνο3 αστέρια από 4
- A127Sfs*3Παθογόνο3 αστέρια από 4
- A199Hfs*11Παθογόνο3 αστέρια από 4
- A248Vfs*3Παθογόνο3 αστέρια από 4
- A483Gfs*31Παθογόνο3 αστέρια από 4
- A483Qfs*2Παθογόνο3 αστέρια από 4
- A495Ffs*17Παθογόνο3 αστέρια από 4
- A518Qfs*7Παθογόνο3 αστέρια από 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie stellt keine Diagnose dar und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann daher von der heutigen Einstufung in ClinVar abweichen oder von der, die ein Labor angibt.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Genetikberatung oder Ihrem Arzt.
Quellen und Danksagungen
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-19-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-19).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Folgen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante Labs Daten, Version 2026.10.19-9814e911 vom 19 Οκτωβρίου 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (18 Οκτωβρίου 2026). BRCA2 W993X (c.2979G>A, rs80358544) (Version 2026.10.19-9814e911). Abgerufen am 19 Οκτωβρίου 2026 von https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/w993x
Dante Labs. BRCA2 W993X (c.2979G>A, rs80358544) [Internet]. Version 2026.10.19-9814e911. 18 Οκτωβρίου 2026 [zitiert am 19 Οκτωβρίου 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/w993x
Lesen Sie Ihr gesamtes Genom
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες