Παραλλαγή
BRCA2 C1200X
NM_000059.4(BRCA2):c.3599_3600del (p.Cys1200Ter)
- 3827delGT
- 3826delTG
- p.Cys1200Ter
- p.C1200*
- rs80359391
- Ταξινόμηση ClinVar
- Παθογόνο
- Κατάσταση αξιολόγησης
- 3 αστέρια από 4ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
- Τελευταία αξιολόγηση
- 8 Σεπτεμβρίου 2016
- Ομάδα εμπειρογνωμόνων
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Δεδομένα ενημερωμένα έως την έκδοση 2026-10-12 της ClinVar · Έκδοση δεδομένων Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfΤελευταία αλλαγή στοιχείων: 16 Οκτωβρίου 2026
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Σύνοψη
Το C1200X είναι μια παραλλαγή τύπου nonsense στο BRCA2: δημιουργεί ένα πρόωρο σήμα τερματισμού, οπότε η πρωτεΐνη που κωδικοποιεί το γονίδιο αναμένεται να κοπεί πρόωρα. Το ClinVar την ταξινομεί ως παθογόνο για breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 (ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων).
Ταξινομήσεις ClinVar
| Πάθηση | Ταξινόμηση | Κατάσταση αξιολόγησης | Υποβολές | Τελευταία αξιολόγηση |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2ClinVar VCV000051493 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | 1 υποβολή | 8 Σεπτεμβρίου 2016 |
Ταξινομήσεις όπως τις καταγράφει η ClinVar στην έκδοση 2026-10-12. Η ClinVar τις ενημερώνει καθώς αξιολογούνται τα στοιχεία.
Πού βρίσκεται στο BRCA2
Το C1200X βρίσκεται στο εξόνιο 11 από τα 27 του μεταγραφήματος MANE Select του BRCA2, NM_000059.4.
Παραλλαγές του BRCA2 στο εξόνιο 11 →Διάγραμμα γονιδίου του BRCA2 →
Μοριακές λεπτομέρειες
| Γονίδιο | BRCA2 |
|---|---|
| Μεταγράφημα | NM_000059.4MANE Select |
| Μεταβολή κωδικής αλληλουχίας DNA (HGVS c.) | c.3599_3600del |
| Μεταβολή πρωτεΐνης (HGVS p.) | p.Cys1200Terp.C1200* |
| Προβλεπόμενη συνέπεια | Nonsense (εισαγωγή κωδικού τερματισμού)stop_gained (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Προβλεπόμενη επίδραση | Υψηλή |
| Θέση (GRCh38) | chr13:32337952 CTG>C |
| Θέση (GRCh37) | chr13:32912089 CTG>C |
| Αναγνωριστικό dbSNP | rs80359391 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Αναγνωριστικό Variation της ClinVar | VCV000051493 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Αναγνωριστικό αλληλόμορφου ClinVar | 66161 |
| Αναγνωριστικό ClinGen Allele Registry | CA018389 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Όνομα ClinVar | NM_000059.4(BRCA2):c.3599_3600del (p.Asp1199_Cys1200insTer) |
| Άλλες ονομασίες | 3827delGT, 3826delTG |
BRCA2 C1200X in anderen Datenbanken
Αναφορές που εξετάζουν αυτή τη μεταβολή (1)
Αυτές οι αναφορές παθήσεων του Genome Test περιλαμβάνουν το C1200X μεταξύ των μεταβολών που εξετάζουν.
| Αναφορά | Παθήσεις | Κληρονομικότητα |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Αυτοσωμικός επικρατής |
| BRCA2-related cancer predisposition | Αυτοσωμικός επικρατής |
Άλλες μεταβολές στο BRCA2
- A22Qfs*3Παθογόνο3 αστέρια από 4
- A39Lfs*41Παθογόνο3 αστέρια από 4
- A75Dfs*26Παθογόνο3 αστέρια από 4
- A127Sfs*3Παθογόνο3 αστέρια από 4
- A199Hfs*11Παθογόνο3 αστέρια από 4
- A248Vfs*3Παθογόνο3 αστέρια από 4
- A483Gfs*31Παθογόνο3 αστέρια από 4
- A483Qfs*2Παθογόνο3 αστέρια από 4
- A495Ffs*17Παθογόνο3 αστέρια από 4
- A518Qfs*7Παθογόνο3 αστέρια από 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie stellt keine Diagnose dar und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann daher von der heutigen Einstufung in ClinVar abweichen oder von der, die ein Labor angibt.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Genetikberatung oder Ihrem Arzt.
Quellen und Danksagungen
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Folgen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante Labs Daten, Version 2026.10.16-c6eea6bf vom 16 Οκτωβρίου 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16 Οκτωβρίου 2026). BRCA2 C1200X (c.3599_3600del, rs80359391) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 16 Οκτωβρίου 2026 von https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/c1200x
Dante Labs. BRCA2 C1200X (c.3599_3600del, rs80359391) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 Οκτωβρίου 2026 [zitiert am 16 Οκτωβρίου 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/c1200x
Lesen Sie Ihr gesamtes Genom
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες