Variante
MSH2 F294X
NM_000251.3(MSH2):c.881_882del (p.Phe294Ter)
- p.Phe294Ter
- p.F294*
- rs63751115
- ClinVar-Einstufung
- Pathogen
- Überprüfungsstatus
- 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft
- Zuletzt bewertet
- 5. September 2013
- Expertengremium
- International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (InSiGHT)
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.16-c6eea6bfFakten zuletzt geändert am 16. Oktober 2026
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Zusammenfassung
F294X ist eine Nonsense-Variante in MSH2: Dabei entsteht ein frühes Stoppsignal, sodass das vom Gen kodierte Protein voraussichtlich vorzeitig abgeschnitten wird. ClinVar stuft sie als pathogen für Lynch Syndrome ein (Von Expertengremium geprüft).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| Lynch SyndromeClinVar VCV000091237 (öffnet in einem neuen Tab) | Pathogen | 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft | 1 Einreichung | 5. September 2013 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
Lage in MSH2
F294X liegt in Exon 5 der 16 des MANE-Select-Transkripts NM_000251.3 von MSH2.
Molekulare Details
| Gen | MSH2 |
|---|---|
| Transkript | NM_000251.3MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.881_882del |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Phe294Terp.F294* |
| Vorhergesagte Folge | Nonsense (Stopp-Gewinn)stop_gained (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Hoch |
| Position (GRCh38) | chr2:47414354 CTT>C |
| Position (GRCh37) | chr2:47641493 CTT>C |
| dbSNP-ID | rs63751115 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV000091237 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 96712 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA022473 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Name | NM_000251.3(MSH2):c.881_882del (p.Thr293_Phe294insTer) |
MSH2 F294X in anderen Datenbanken
Bericht, der diese Variante untersucht (1)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen F294X unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Lynch Syndrome | Lynch Syndrome | Autosomal-dominant |
Weitere Varianten in MSH2
- A123Vfs*51Pathogen3 Sterne von 4
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- A573Pfs*17Pathogen3 Sterne von 4
- A636PPathogen3 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf vom 16. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16. Oktober 2026). MSH2 F294X (c.881_882del, rs63751115) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 16. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/msh2/variants/f294x
Dante Labs. MSH2 F294X (c.881_882del, rs63751115) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. Oktober 2026 [abgerufen am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/msh2/variants/f294x
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