Variante
LDLR D651Y
NM_000527.5(LDLR):c.1951G>T (p.Asp651Tyr)
- p.Asp651Tyr
- p.D651Y
- rs730882110
- ClinVar-Einstufung
- Wahrscheinlich pathogen
- Überprüfungsstatus
- 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft
- Zuletzt bewertet
- 20. März 2023
- Expertengremium
- ClinGen Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.16-c6eea6bfFakten zuletzt geändert am 16. Oktober 2026
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Zusammenfassung
D651Y ist eine Missense-Variante in LDLR: Dabei wird eine einzelne Aminosäure im Protein verändert, das vom Gen kodiert wird. ClinVar stuft sie als wahrscheinlich pathogen für hypercholesterolemia, familial, 1 ein (Von Expertengremium geprüft).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| hypercholesterolemia, familial, 1ClinVar VCV000252127 (öffnet in einem neuen Tab) | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft | 1 Einreichung | 20. März 2023 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
Lage in LDLR
D651Y liegt in Exon 13 der 18 des MANE-Select-Transkripts NM_000527.5 von LDLR.
Molekulare Details
| Gen | LDLR |
|---|---|
| Transkript | NM_000527.5MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.1951G>T |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Asp651Tyrp.D651Y |
| Vorhergesagte Folge | Missensemissense_variant (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Mittel |
| Position (GRCh38) | chr19:11120197 G>T |
| Position (GRCh37) | chr19:11230873 G>T |
| dbSNP-ID | rs730882110 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV000252127 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 246423 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA10585693 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Name | NM_000527.5(LDLR):c.1951G>T (p.Asp651Tyr) |
LDLR D651Y in anderen Datenbanken
Berichte, die diese Variante untersuchen (2)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen D651Y unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Familial Hypercholesterolemia | familial hypercholesterolemia | |
| Hyperlipidemia | Hyperlipidemia |
Weitere Varianten in LDLR
- A399DWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- A399TWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- A431PWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- A431TPathogen3 Sterne von 4
- A540SWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- A540TPathogen3 Sterne von 4
- A612Rfs*50Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- A697PWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- c.1A>CPathogen3 Sterne von 4
- c.1A>GWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf vom 16. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16. Oktober 2026). LDLR D651Y (c.1951G>T, rs730882110) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 16. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/d651y
Dante Labs. LDLR D651Y (c.1951G>T, rs730882110) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. Oktober 2026 [abgerufen am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/d651y
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