Varianten
FLNC-Varianten
Vorhergesagte Wirkung: Frameshift. 7 der insgesamt 31 FLNC-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| D1061Ifs*17 | c.3180del | Exon 20 | 128.844.253 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| F298Wfs*48 | c.893_908del | Exon 5 | 128.837.677 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| F2165Sfs*10 | c.6494del | Exon 40 | 128.853.981 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| G1649Afs*17 | c.4946del | Exon 29 | 128.849.197 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| G2642Afs*26 | c.7925del | Exon 47 | 128.858.148 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| I2527Mfs*2 | c.7581del | Exon 46 | 128.857.136 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| T2412Sfs*29 | c.7235_7236del | Exon 43 | 128.855.297 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |