Egenskaber

Egenskaber knyttet til NDUFAF8

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8

Human Phenotype Ontology knytter 45 egenskaber til NDUFAF8, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

NDUFAF8

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Encephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Lethargy	Meget ofte (80–99 %)
Leukodystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Leukoencephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Poor eye contact	Meget ofte (80–99 %)
Hypsarrhythmia	Ofte (30–79 %)
Infantile spasms	Ofte (30–79 %)
Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology	Ikke registreret
Epilepsy	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Meget ofte (80–99 %)
Damaged optic nerve	Meget ofte (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Optic disc pallor	Meget ofte (80–99 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Blindness	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased lactate in body	Altid
Increased circulating pyruvate concentration	Meget ofte (80–99 %)
Increased CSF lactate	Meget ofte (80–99 %)
Low blood sugar	Meget ofte (80–99 %)
Diabetes mellitus	Nogle gange (5–29 %)
Metabolic acidosis	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Meget ofte (80–99 %)
Vomiting	Meget ofte (80–99 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Mitochondrial myopathy	Meget ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Poor head control	Meget ofte (80–99 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex I	Altid
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Meget ofte (80–99 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fetal distress	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged and thickened heart muscle	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Proximal tubulopathy	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NDUFAF8 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test