Variant
GAA E656del
NM_000152.5(GAA):c.1962_1964del (p.Glu656del)
- p.Glu656del
- p.E656del
- rs1030961946
- ClinVar-klassifikation
- Patogen
- Gennemgangsstatus
- 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel
- Senest vurderet
- 5. maj 2020
- Ekspertpanel
- ClinGen Lysosomal Storage Disorder Variant Curation Expert Panel
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sidst ændret 16. oktober 2026
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Resumé
E656del er en in-frame-variant i GAA: Den tilføjer eller fjerner en eller flere aminosyrer uden at forskyde læsningen af genets øvrige kode. ClinVar klassificerer den som patogen for Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II) (Gennemgået af ekspertpanel).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II)ClinVar VCV000932896 (åbnes i en ny fane) | Patogen | 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel | 1 indsendelse | 5. maj 2020 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
Hvor den ligger i GAA
E656del ligger i exon 14 af de 20 i GAAs MANE Select-transkript, NM_000152.5.
Molekylære detaljer
| Gen | GAA |
|---|---|
| Transkript | NM_000152.5MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.1962_1964del |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Glu656delp.E656del |
| Forventet konsekvens | Indsættelse eller deletion i læserammendisruptive_inframe_deletion (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Moderat |
| Position (GRCh38) | chr17:80112948 CAGA>C |
| Position (GRCh37) | chr17:78086747 CAGA>C |
| dbSNP-ID | rs1030961946 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000932896 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 921205 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA294896907 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_000152.5(GAA):c.1962_1964del (p.Glu656del) |
GAA E656del i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (2)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter E656del blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) | |
| Pompe Disease | Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II) | Autosomal recessiv |
Andre varianter i GAA
- A14Rfs*18Patogen3 stjerner ud af 4
- A150Gfs*27Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- A382Lfs*10Patogen3 stjerner ud af 4
- A486PSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- A610Dfs*88Patogen3 stjerner ud af 4
- A691Sfs*7Patogen3 stjerner ud af 4
- A761Ifs*35Patogen3 stjerner ud af 4
- c.-32-1G>CSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.-32-2A>GSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.-32-3C>APatogen3 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-16-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.16-c6eea6bf af 16. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (16. oktober 2026). GAA E656del (c.1962_1964del, rs1030961946) (version 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/gaa/variants/e656del
Dante Labs. GAA E656del (c.1962_1964del, rs1030961946) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [hentet 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/gaa/variants/e656del
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger