Tratto

Elevated urinary uridine level

Increased levels of urinary uridine, a ribonucleoside composed of a molecule of uracil attached to a ribofuranose moiety via a beta-N1 glycosidic bond.

HPO HP:0032574

Detto anche: Elevated uridine in urine
Sistema corporeo: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

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1 gene collegato a Elevated urinary uridine level

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Elevated urinary uridine level. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
SLC28A1solute carrier family 28 member 1	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal urinary pyrimidine level

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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