Variante
PAH I95F
NM_000277.3(PAH):c.283A>T (p.Ile95Phe)
- p.Ile95Phe
- p.I95F
- rs62508682
- Classificazione ClinVar
- Probabilmente patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 6 settembre 2024
- Panel di esperti
- ClinGen PAH Variant Curation Expert Panel
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Riepilogo
I95F è una variante missense in PAH: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come probabilmente patogena per Phenylketonuria (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| PhenylketonuriaClinVar VCV000102645 (si apre in una nuova scheda) | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 6 settembre 2024 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in PAH
I95F si trova nell'esone 3 dei 13 della trascrizione MANE Select di PAH, NM_000277.3.
Dettagli molecolari
| Gene | PAH |
|---|---|
| Trascritto | NM_000277.3MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.283A>T |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Ile95Phep.I95F |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chr12:102894804 T>A |
| Posizione (GRCh37) | chr12:103288582 T>A |
| ID dbSNP | rs62508682 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000102645 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 108381 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA229507 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_000277.3(PAH):c.283A>T (p.Ile95Phe) |
PAH I95F in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono I95F tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Phenylketonuria (PKU) | Phenylketonuria | Autosomica recessiva |
Altre varianti in PAH
- A47VProbabilmente patogena3 stelle su 4
- A90Cfs*12Patogena3 stelle su 4
- A104DPatogena3 stelle su 4
- A104VProbabilmente patogena3 stelle su 4
- A132VProbabilmente patogena3 stelle su 4
- A156PPatogena3 stelle su 4
- A165DProbabilmente patogena3 stelle su 4
- A165TProbabilmente patogena3 stelle su 4
- A202TProbabilmente patogena3 stelle su 4
- A202VProbabilmente patogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). PAH I95F (c.283A>T, rs62508682) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/pah/variants/i95f
Dante Labs. PAH I95F (c.283A>T, rs62508682) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/pah/variants/i95f
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