Gene
MAP4K4
mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4
- HGNC 6866(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000071054(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9448(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q11.2
- Coordinate
- Cromosoma 2: 101.697.707–101.894.690 (GRCh38)
- Esoni
- 33 esoni su 197 kb
- Proteina
- 1384 amminoacidi
- Noto anche come
- HGK, NIK, FLH21957
- Trascritto MANE Select
- ENST00000324219.9NM_001395002.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora MAP4K4. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di MAP4K4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8 kb dei 197 kb del gene; 4155 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MAP4K4
1
posizione in MAP4K4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 197 kb di MAP4K4, introni inclusi, non solo i 8 kb di esoni.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MAP4K4: mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/map4k4
Dante Labs. Gene MAP4K4: mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/map4k4
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