Variante
LDLR E228K
NM_000527.5(LDLR):c.682G>A (p.Glu228Lys)
- E207K
- FH Mexico
- FH French Canadian 3
- FH Canadian-3
- FH Modena
- FH French Canadian-3
- FH Mexico 3
- p.Glu228Lys
- Classificazione ClinVar
- Patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 30 aprile 2022
- Panel di esperti
- ClinGen Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Riepilogo
E228K è una variante missense in LDLR: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come patogena per hypercholesterolemia, familial, 1 (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| hypercholesterolemia, familial, 1ClinVar VCV000003691 (si apre in una nuova scheda) | Patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 30 aprile 2022 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in LDLR
E228K si trova nell'esone 4 dei 18 della trascrizione MANE Select di LDLR, NM_000527.5.
Dettagli molecolari
| Gene | LDLR |
|---|---|
| Trascritto | NM_000527.5MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.682G>A |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Glu228Lysp.E228K |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chr19:11105588 G>A |
| Posizione (GRCh37) | chr19:11216264 G>A |
| ID dbSNP | rs121908029 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000003691 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 18730 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA023749 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_000527.5(LDLR):c.682G>A (p.Glu228Lys) |
| Altri nomi | E207K, FH Mexico, FH French Canadian 3, FH Canadian-3, FH Modena, FH French Canadian-3 e FH Mexico 3 |
LDLR E228K in altri database
Report che analizzano questa variante (2)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono E228K tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Familial Hypercholesterolemia | familial hypercholesterolemia | |
| Hyperlipidemia | Hyperlipidemia |
Altre varianti in LDLR
- A399DProbabilmente patogena3 stelle su 4
- A399TProbabilmente patogena3 stelle su 4
- A431PProbabilmente patogena3 stelle su 4
- A431TPatogena3 stelle su 4
- A540SProbabilmente patogena3 stelle su 4
- A540TPatogena3 stelle su 4
- A612Rfs*50Probabilmente patogena3 stelle su 4
- A697PProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.1A>CPatogena3 stelle su 4
- c.1A>GProbabilmente patogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). LDLR E228K (c.682G>A, rs121908029) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/e228k
Dante Labs. LDLR E228K (c.682G>A, rs121908029) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/e228k
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