Variante
CDKL5 F13S
NM_001323289.2(CDKL5):c.38T>C (p.Phe13Ser)
- p.Phe13Ser
- p.F13S
- rs1922605766
- Classificazione ClinVar
- Probabilmente patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 25 giugno 2025
- Panel di esperti
- ClinGen Rett and Angelman-like Disorders Variant Curation Expert Panel
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Riepilogo
F13S è una variante missense in CDKL5: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come probabilmente patogena per CDKL5 Deficiency Disorder (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| CDKL5 Deficiency DisorderClinVar VCV000929426 (si apre in una nuova scheda) | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 25 giugno 2025 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in CDKL5
F13S si trova nell'esone 2 dei 18 della trascrizione MANE Select di CDKL5, NM_001323289.2.
Dettagli molecolari
| Gene | CDKL5 |
|---|---|
| Trascritto | NM_001323289.2MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.38T>C |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Phe13Serp.F13S |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chrX:18507134 T>C |
| Posizione (GRCh37) | chrX:18525254 T>C |
| ID dbSNP | rs1922605766 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000929426 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 917738 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA412489564 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_001323289.2(CDKL5):c.38T>C (p.Phe13Ser) |
CDKL5 F13S in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono F13S tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Epilepsy (Full Panel) | CDKL5 Deficiency Disorder | Dominante legata all'X |
Altre varianti in CDKL5
- A40VPatogena3 stelle su 4
- A157PProbabilmente patogena3 stelle su 4
- A157VProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.146-1G>APatogena3 stelle su 4
- c.2151A>GProbabilmente patogena3 stelle su 4
- C30YProbabilmente patogena3 stelle su 4
- C152RProbabilmente patogena3 stelle su 4
- D193GProbabilmente patogena3 stelle su 4
- D193VProbabilmente patogena3 stelle su 4
- E74XPatogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). CDKL5 F13S (c.38T>C, rs1922605766) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/cdkl5/variants/f13s
Dante Labs. CDKL5 F13S (c.38T>C, rs1922605766) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/cdkl5/variants/f13s
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