Variante
BRCA2 E790X
NM_000059.4(BRCA2):c.2368G>T (p.Glu790Ter)
- 2596G>T
- p.Glu790Ter
- p.E790*
- rs398122746
- Classificazione ClinVar
- Patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 8 settembre 2016
- Panel di esperti
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Riepilogo
E790X è una variante nonsense in BRCA2: crea un segnale di stop precoce, quindi la proteina codificata dal gene dovrebbe risultare troncata. ClinVar la classifica come patogena per breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2ClinVar VCV000091776 (si apre in una nuova scheda) | Patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 8 settembre 2016 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in BRCA2
E790X si trova nell'esone 11 dei 27 della trascrizione MANE Select di BRCA2, NM_000059.4.
Dettagli molecolari
| Gene | BRCA2 |
|---|---|
| Trascritto | NM_000059.4MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.2368G>T |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Glu790Terp.E790* |
| Conseguenza prevista | Nonsenso (codone di stop acquisito)stop_gained (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Alto |
| Posizione (GRCh38) | chr13:32336723 G>T |
| Posizione (GRCh37) | chr13:32910860 G>T |
| ID dbSNP | rs398122746 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000091776 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 97253 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA015053 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_000059.4(BRCA2):c.2368G>T (p.Glu790Ter) |
| Altri nomi | 2596G>T |
BRCA2 E790X in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono E790X tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autosomica dominante |
| BRCA2-related cancer predisposition | Autosomica dominante |
Altre varianti in BRCA2
- A22Qfs*3Patogena3 stelle su 4
- A39Lfs*41Patogena3 stelle su 4
- A75Dfs*26Patogena3 stelle su 4
- A127Sfs*3Patogena3 stelle su 4
- A199Hfs*11Patogena3 stelle su 4
- A248Vfs*3Patogena3 stelle su 4
- A483Gfs*31Patogena3 stelle su 4
- A483Qfs*2Patogena3 stelle su 4
- A495Ffs*17Patogena3 stelle su 4
- A518Qfs*7Patogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). BRCA2 E790X (c.2368G>T, rs398122746) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/e790x
Dante Labs. BRCA2 E790X (c.2368G>T, rs398122746) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/e790x
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