Variante
BRCA2 D2723A
NM_000059.4(BRCA2):c.8168A>C (p.Asp2723Ala)
- p.D2723A:GAT>GCT
- p.Asp2723Ala
- p.D2723A
- rs41293513
- Classificazione ClinVar
- Patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 11 giugno 2024
- Panel di esperti
- ClinGen ENIGMA BRCA1 and BRCA2 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Riepilogo
D2723A è una variante missense in BRCA2: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come patogena per BRCA2-related cancer predisposition (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| BRCA2-related cancer predispositionClinVar VCV000052516 (si apre in una nuova scheda) | Patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 11 giugno 2024 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in BRCA2
D2723A si trova nell'esone 18 dei 27 della trascrizione MANE Select di BRCA2, NM_000059.4.
Dettagli molecolari
| Gene | BRCA2 |
|---|---|
| Trascritto | NM_000059.4MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.8168A>C |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Asp2723Alap.D2723A |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chr13:32363370 A>C |
| Posizione (GRCh37) | chr13:32937507 A>C |
| ID dbSNP | rs41293513 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000052516 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 67184 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA025483 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_000059.4(BRCA2):c.8168A>C (p.Asp2723Ala) |
| Altri nomi | p.D2723A:GAT>GCT |
BRCA2 D2723A in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono D2723A tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | BRCA2-related cancer predisposition | Autosomica dominante |
Altre varianti in BRCA2
- A22Qfs*3Patogena3 stelle su 4
- A39Lfs*41Patogena3 stelle su 4
- A75Dfs*26Patogena3 stelle su 4
- A127Sfs*3Patogena3 stelle su 4
- A199Hfs*11Patogena3 stelle su 4
- A248Vfs*3Patogena3 stelle su 4
- A483Gfs*31Patogena3 stelle su 4
- A483Qfs*2Patogena3 stelle su 4
- A495Ffs*17Patogena3 stelle su 4
- A518Qfs*7Patogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). BRCA2 D2723A (c.8168A>C, rs41293513) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/d2723a
Dante Labs. BRCA2 D2723A (c.8168A>C, rs41293513) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/d2723a
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