Varianter
TRDN-varianter
Forventet effekt: Frameshift. 3 ud af de 8 TRDN-varianter med en side her, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| D18Afs*14 | c.53_56del | Exon 2 | 123.571.098 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E178Kfs*45 | c.531del | Exon 6 | 123.516.159 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| V162Lfs*13 | c.483del | Exon 5 | 123.530.506 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |