Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til SALL2
spalt like transcription factor 2
Human Phenotype Ontology knytter 10 egenskaber til SALL2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased clarity of vision | Altid |
| Hole in the back of the eye | Altid |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Altid |
| Optic disc coloboma | Altid |
| Cat eye | Ofte (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Ofte (30–79 %) |
| Hypertropia | Ofte (30–79 %) |
| Inward turning cross eyed | Ofte (30–79 %) |
| Outward facing eye ball | Ofte (30–79 %) |
| Partially dislocated lens | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SALL2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger