Variant
RET E768D
NM_020975.6(RET):c.2304G>C (p.Glu768Asp)
- p.Glu768Asp
- p.E768D
- rs78014899
- ClinVar-klassifikation
- Patogen
- Gennemgangsstatus
- 2 stjerner ud af 4Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
- Senest vurderet
- 26. januar 2026
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sidst ændret 16. oktober 2026
Resumé
E768D er en missense-variant i RET: Den ændrer en enkelt aminosyre i proteinet, som genet koder for. ClinVar klassificerer den som patogen for Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 (Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2ClinVar VCV000013931 (åbnes i en ny fane) | Patogen | 2 stjerner ud af 4Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | 3 indsendelser | 26. januar 2026 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
Hvor den ligger i RET
E768D ligger i exon 13 af de 20 i RETs MANE Select-transkript, NM_020975.6.
Molekylære detaljer
| Gen | RET |
|---|---|
| Transkript | NM_020975.6MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.2304G>C |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Glu768Aspp.E768D |
| Forventet konsekvens | Missensemissense_variant (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Moderat |
| Position (GRCh38) | chr10:43118392 G>C |
| Position (GRCh37) | chr10:43613840 G>C |
| dbSNP-ID | rs78014899 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000013931 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 28970 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA008641 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_020975.6(RET):c.2304G>C (p.Glu768Asp) |
RET E768D i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (2)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter E768D blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Malignant Endocrine Neoplasm | Malignant Endocrine Neoplasm | |
| Multiple Endocrine Neoplasia | Autosomal dominant | |
| Thyroid Cancer | Thyroid Tumor | |
| Thyroid Cancer | ||
| Thyroid Gland Carcinoma | ||
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 | Autosomal dominant | |
| Thyroid Gland Disorder |
Andre varianter i RET
- c.1852T>APatogen2 stjerner ud af 4
- c.1858T>APatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- c.1947G>APatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- c.1998G>CPatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- c.2370G>TPatogen2 stjerner ud af 4
- c.2410G>CPatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- C609RPatogen2 stjerner ud af 4
- C609YPatogen2 stjerner ud af 4
- C611FPatogen2 stjerner ud af 4
- C611YPatogen2 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-16-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.16-c6eea6bf af 16. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (16. oktober 2026). RET E768D (c.2304G>C, rs78014899) (version 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/ret/variants/e768d
Dante Labs. RET E768D (c.2304G>C, rs78014899) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [hentet 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/ret/variants/e768d
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger