Tratto
Abnormal circulating neopterin concentration
Any deviation from the normal concentration of neopterin in the blood circulation.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
Read the genes linked to Abnormal circulating neopterin concentration, and the rest of your genome, with one test.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal circulating neopterin concentration. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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