Γονίδιο
SNORD8
small nucleolar RNA, C/D box 8
- HGNC 20159↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000200785↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 319103↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 14q11.2
- Γνωστό επίσης ως
- mgU6-53
- Προηγούμενα σύμβολα
- RNU6C
- Τύπος locus
- Μικρά πυρηνιολικά RNA (snoRNA)
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/snord8.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το SNORD8, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το SNORD8. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Αλληλούχιση SNORD8
1
θέση στο SNORD8 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνα ή πιθανώς παθογόνα
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που οι σύντομες αναγνώσεις δυσκολεύονται να καλύψουν.
ClinVar pathogenic variants (1)
The SNORD8 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Παθογόνο 1
| Παραλλαγή | Conditions | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|
| NM_001170629.2(CHD8):c.5488C>T (p.Arg1830Cys) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with autism and macrocephaly | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SNORD8: small nucleolar RNA, C/D box 8. Ανάκτηση 19 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/snord8
Dante Labs. Γονίδιο SNORD8: small nucleolar RNA, C/D box 8 [Internet]. [ανακτήθηκε 19 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/snord8
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες