Variant
ADA V178X
NM_000022.4(ADA):c.532del (p.Val178Ter)
- p.Val178Ter
- p.V178*
- rs886041796
- ClinVar-klassifikation
- Patogen
- Gennemgangsstatus
- 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel
- Senest vurderet
- 10. oktober 2023
- Ekspertpanel
- ClinGen Severe Combined Immunodeficiency Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sidst ændret 16. oktober 2026
Resumé
V178X er en nonsense-variant i ADA: Den skaber et tidligt stopsignal, så proteinet, som genet koder for, forventes at blive afkortet. ClinVar klassificerer den som patogen for severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency (Gennemgået af ekspertpanel).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiencyClinVar VCV000505549 (åbnes i en ny fane) | Patogen | 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel | 1 indsendelse | 10. oktober 2023 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
Hvor den ligger i ADA
V178X ligger i exon 6 af de 12 i ADAs MANE Select-transkript, NM_000022.4.
Molekylære detaljer
| Gen | ADA |
|---|---|
| Transkript | NM_000022.4MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.532del |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Val178Terp.V178* |
| Forventet konsekvens | Nonsens (stopkodon dannet)stop_gained (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Høj |
| Position (GRCh38) | chr20:44624275 AC>A |
| Position (GRCh37) | chr20:43252916 AC>A |
| dbSNP-ID | rs886041796 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000505549 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 497336 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA636174167 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_000022.4(ADA):c.532del (p.Val177_Val178insTer) |
ADA V178X i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (2)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter V178X blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Other Inborn Errors of Immunity | Immunodeficiency Disease | |
| Severe Combined Immunodeficiency | Severe Combined Immunodeficiency | Autosomal recessiv |
Andre varianter i ADA
- A329VPatogen3 stjerner ud af 4
- c.219-2A>GSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.363-2A>GSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.603C>ASandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.606+1G>TSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.975+1G>APatogen3 stjerner ud af 4
- c.976-1G>CPatogen3 stjerner ud af 4
- c.1078+2T>ASandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- E255XSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- G216RPatogen3 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-16-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.16-c6eea6bf af 16. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (16. oktober 2026). ADA V178X (c.532del, rs886041796) (version 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/ada/variants/v178x
Dante Labs. ADA V178X (c.532del, rs886041796) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [hentet 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/ada/variants/v178x
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger