Susan celé roky sledovala, ako jej dve deti bez varovania zrazu ochabli. Epizódy náhlej celotelovej svalovej slabosti, ktoré prichádzali a odchádzali – niekedy trvali minúty, inokedy hodiny. Medzi jednotlivými epizódami vyzerali ako akékoľvek iné zdravé deti. A práve v tom bol problém.
Keď Susan priniesla správy detskému lekárskemu tímu, všetko sa zmenilo.
Susan, slobodná matka z malého mestečka na Novom Zélande, vodila svoje deti od jedného lekára k druhému. Výsledky krvných testov boli v poriadku. Povedali jej, že príznaky súvisia so stresom. Žiadne odporúčania. Žiadne ďalšie vyšetrenia. Žiadne odpovede.
Vychovávala dve deti s ochorením, ktoré nikto nevedel pomenovať — a túto ťarchu niesla úplne sama.
„Sledovala som, ako sa moje deti zmenili z detí, ktoré behali a hrali sa, na deti, ktoré nedokázali ani stáť. Zakaždým, keď som ich vzala k lekárovi, výsledky vyšetrení ukázali, že sú v poriadku. Začala som mať pocit, že systém sa rozhodol, že problémom som ja, a nie ich príznaky.“
Jeden test. Dve odpovede.
Po vlastnom prieskume si Susan objednala u spoločnosti Dante Labs sekvenovanie celého genómu pre oboch synov. Správy identifikovali patogénne varianty spojené s periodickou paralýzou – mimoriadne vzácnym dedičným ochorením, ktoré postihuje približne 1 z 100 000 ľudí. Štandardné testy skúmajú len niekoľko génov. Sekvenovanie celého genómu analyzuje kompletnú DNA.
Tieto varianty existovali už od narodenia. Nezistené.
Od ignorovaného k vypočutému
Keď Susan predložila tieto správy detskému lekárskemu tímu, všetko sa zmenilo. Neurológovia tieto zistenia akceptovali. Genetici sa pridali. Jej deti majú teraz prístup k špecialistom, ktorých potrebovali – k lekárom, ktorí pracujú na potvrdení týchto zistení, identifikácii spúšťacích faktorov a vypracovaní liečebného plánu.
„Celé roky ma nikto nepočúval. Teraz mi venujú pozornosť tí najlepší odborníci. Teraz majú moje deti názov pre to, čo sa s nimi deje – a lekársky tím, ktorý tomu verí.“
Za každým genómom stojí človek
„Za každým genómom stojí človek, ktorý sa zmieta v otázkach, na ktoré tradičné technológie zatiaľ nenašli odpoveď,“ povedala Andrea Riposati, spoluzakladateľka a generálna riaditeľka spoločnosti Dante Labs. „Genóm poskytuje objektívny pohľad na genetický kód každého človeka. Túto spoločnosť sme založili pre rodiny, ako je tá jej.“
Meno Susan bolo zmenené, aby sa chránilo súkromie jej rodiny.
Získajte nové príspevky od Dante Labs
Informácie z oblasti genomiky, novinky o produktoch a klinické pohľady – priamo do vašej e-mailovej schránky.
