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Tratti
Tratti collegati a SYCE1
synaptonemal complex central element protein 1
La Human Phenotype Ontology collega 11 tratti a SYCE1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Male infertility | Sempre |
| Non-obstructive azoospermia | Sempre |
| Spermatogenesis maturation arrest | Sempre |
| Abnormal sperm development | Molto spesso (80–99%) |
| Absent sperm in semen | Molto spesso (80–99%) |
| Decreased testicular size | Molto spesso (80–99%) |
| Obstructive azoospermia | Spesso (30–79%) |
| Primary amenorrhea | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Non registrato |
| Macular dystrophy | Non registrato |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased circulating gonadotropin level | Molto spesso (80–99%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SYCE1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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