Traits

Traits linked to RPL8

ribosomal protein L8

The Human Phenotype Ontology links 59 traits to RPL8, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Elevated red cell adenosine deaminase activity	Molto spesso (80–99%)
Pure red cell aplasia	Molto spesso (80–99%)
Erythroid hypoplasia	Spesso (30–79%)
Increased mean corpuscular volume	Spesso (30–79%)
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Spesso (30–79%)
Persistence of hemoglobin F	Spesso (30–79%)
Reticulocytopenia	Spesso (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	A volte (5–29%)
Myelodysplasia	A volte (5–29%)
Normochromic anemia	A volte (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Raramente (1–4%)
Increased number of platelets in blood	Raramente (1–4%)
Low blood neutrophil count	Raramente (1–4%)
Low platelet count	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the head	Spesso (30–79%)
Cleft lip	A volte (5–29%)
Cleft soft palate	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Short neck	A volte (5–29%)
Webbed neck	A volte (5–29%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)
Depressed nasal bridge	Raramente (1–4%)
Eye folds	Raramente (1–4%)
Little lower jaw	Raramente (1–4%)
Low frontal hairline	Raramente (1–4%)
Wide nasal bridge	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the thenar eminence	A volte (5–29%)
Abnormality of the upper limb	A volte (5–29%)
Absent thumb	A volte (5–29%)
Finger-like thumb	A volte (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	A volte (5–29%)
Short thumb	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the heart	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Radial artery aplasia	A volte (5–29%)
Narrowing of aorta	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye at birth	Raramente (1–4%)
Cross-eyed	Raramente (1–4%)
Developmental glaucoma	Raramente (1–4%)
Drooping upper eyelid	Raramente (1–4%)
Wide-set eyes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the genitourinary system	A volte (5–29%)
Absent kidney	A volte (5–29%)
Horseshoe kidney	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Growth delay	Spesso (30–79%)
Small for gestational age	Spesso (30–79%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Raramente (1–4%)
Small ears	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
High shoulder blade	A volte (5–29%)
Bone cell cancer	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Lethargy	Spesso (30–79%)
Neurodevelopmental delay	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Adenocarcinoma of the colon	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Paleness	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Nonimmune hydrops fetalis	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RPL8 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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